Progeria – przyczyny, objawy i leczenie przyspieszonego starzenia u dzieci

Progeria to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która powoduje przyspieszone starzenie się organizmu u dzieci. Objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia i prowadzą do poważnych powikłań układu sercowo-naczyniowego.

Objawy progerii

Szybkie starzenie się organizmu już od pierwszych lat życia
Wolny wzrost i niska masa ciała mimo prawidłowego apetytu
Wyłysienie, w tym utrata brwi i rzęs
Cienka, sucha i pomarszczona skóra przypominająca skórę osób starszych
Mała twarz z wyraźnie zaznaczonym nosem i dużymi oczami
Sztywność stawów i problemy z poruszaniem się
Utrata tkanki tłuszczowej i mięśniowej
Problemy sercowo-naczyniowe (np. miażdżyca, nadciśnienie)
Przedwczesna śmierć, najczęściej z powodu chorób serca lub udaru

Progeria – co to za choroba i jakie są jej objawy?

Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje niezwykle szybkie starzenie się organizmu już od wczesnego dzieciństwa. Znana także jako zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS), jest wynikiem mutacji w genie LMNA, odpowiedzialnym za prawidłową strukturę jądra komórkowego. W efekcie dochodzi do uszkodzeń komórek, które szybko się starzeją i obumierają. Dzieci z progerią rozwijają się normalnie do około 6. miesiąca życia, po czym pojawiają się pierwsze objawy: zahamowanie wzrostu, utrata tkanki tłuszczowej, łysienie, sztywność stawów i widoczne oznaki starzenia się skóry. Mimo tych fizycznych zmian, ich rozwój intelektualny przebiega zupełnie prawidłowo.

Czy progeria może występować u dorosłych?

Progeria u dorosłych nie występuje w klasycznej postaci HGPS, ponieważ choroba prowadzi do śmierci zazwyczaj przed ukończeniem 20. roku życia. Dzieci z progerią najczęściej umierają w wyniku chorób układu krążenia – zawałów serca lub udarów, które są skutkiem szybkiego starzenia się naczyń krwionośnych. Istnieje jednak odrębne schorzenie – zespół Wernera – który bywa nazywany „dorosłą progerią”. W tej chorobie procesy starzenia rozpoczynają się w okresie dojrzewania i postępują stopniowo. Zespół Wernera prowadzi do przedwczesnej śmierci w wieku 40–50 lat i mimo podobnej nazwy jest odrębną jednostką chorobową.

Progeria w Polsce – jak często się zdarza?

Progeria jest w Polsce diagnozowana niezwykle rzadko – podobnie jak na całym świecie. Szacuje się, że globalnie występuje raz na 4–8 milionów urodzeń. W Polsce odnotowano zaledwie pojedyncze przypadki. Ze względu na złożony charakter schorzenia, dzieci z progerią są zwykle objęte opieką interdyscyplinarnego zespołu specjalistów: genetyków, kardiologów, dermatologów, ortopedów i psychologów. Część rodzin korzysta również z pomocy międzynarodowych fundacji zajmujących się rzadkimi chorobami. Brakuje jednak krajowego rejestru pacjentów z HGPS, co utrudnia dokładne śledzenie danych i planowanie wsparcia systemowego.

Czym jest odwrotność progerii?

Odwrotność progerii to nieformalna nazwa dla schorzeń, w których tempo starzenia jest spowolnione lub zatrzymane. Przykładem może być tzw. „zespół X” – niezwykle rzadka przypadłość, w której rozwój biologiczny pacjenta zatrzymuje się na etapie wczesnego dzieciństwa. Osoba z zespołem X może mieć np. 20 lat, a wyglądać jak kilkulatek. Choć zjawisko to jest zupełnie inne niż progeria, budzi podobne emocje i pytania o granice możliwości genetyki i biologii człowieka. Różnice polegają jednak na tym, że w progerii starzenie jest patologicznie przyspieszone, a w odwrotności – opóźnione lub zahamowane.

Ile wynosi długość życia osób z progerią?

Średnia długość życia osób z klasyczną postacią progerii wynosi 12–15 lat. Choć serce, mózg i inne narządy są z pozoru rozwinięte prawidłowo, ich funkcjonowanie szybko pogarsza się z powodu postępujących zmian w naczyniach krwionośnych i tkankach. Główne zagrożenie stanowią choroby serca, które pojawiają się znacznie wcześniej niż u zdrowych dzieci. Obecnie trwają intensywne badania nad lekami opóźniającymi te procesy. Jednym z nich jest lonafarnib, który został dopuszczony do leczenia w USA. Terapia ta nie leczy choroby, ale może wydłużyć życie pacjentów o kilka lat i poprawić ich codzienne funkcjonowanie.

Czy progeria jest dziedziczna?

Większość przypadków progerii nie jest dziedziczna, lecz wynika z przypadkowej, spontanicznej mutacji (tzw. mutacja de novo). Oznacza to, że genetyczny defekt pojawia się po raz pierwszy u danego dziecka i nie został odziedziczony od rodziców. Ryzyko ponownego wystąpienia tej choroby w rodzinie jest bardzo niskie. Niemniej jednak, rodziny dzieci z HGPS powinny zostać objęte poradnictwem genetycznym, aby poznać szczegóły i zrozumieć mechanizm powstania mutacji.

Jak wygląda życie codzienne dzieci z progerią?

Dzieci z progerią wymagają szczególnej troski i kompleksowej opieki medycznej, ale często zaskakują swoją siłą i dojrzałością. Mimo problemów z poruszaniem się, ograniczeń fizycznych i poważnych diagnoz, uczęszczają do szkoły, rozwijają zainteresowania i prowadzą możliwie aktywne życie. W wielu przypadkach największym wsparciem są rodziny oraz społeczności pacjentów, które organizują wydarzenia, kampanie edukacyjne i zbiórki na leczenie. Dzieci te uczą nie tylko o medycynie, ale też o wytrwałości i ludzkiej sile.

Jakie są różnice między progerią a zespołem Wernera?

Progeria i zespół Wernera to dwie różne choroby, choć obie powodują przedwczesne starzenie. Progeria (HGPS) dotyczy małych dzieci i postępuje bardzo szybko, prowadząc do śmierci w wieku nastoletnim. Zespół Wernera zaczyna się dopiero w okresie dojrzewania i rozwija się wolniej. W zespole Wernera częściej występują nowotwory, zaćma, cukrzyca i inne choroby typowe dla podeszłego wieku. Osoby z tym schorzeniem dożywają zazwyczaj 40–50 lat.

Czy istnieje leczenie progerii?

Na ten moment progeria nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, ale rozwijają się terapie opóźniające jej przebieg. Największe nadzieje budzi wspomniany lek lonafarnib, który wpływa na procesy komórkowe związane z mutacją LMNA. Wciąż jednak największe znaczenie mają regularne kontrole stanu zdrowia, wspomaganie układu krążenia oraz wsparcie fizjoterapeutyczne i psychologiczne. Działania medyczne skupiają się na spowolnieniu progresji choroby i poprawie jakości życia dziecka.

Przyczyny progerii

Mutacja w genie LMNA, kodującym białko laminę A, odpowiedzialne za stabilność jądra komórkowego
Nagromadzenie uszkodzonego białka – progeryny, które przyspiesza proces starzenia komórek
Spontaniczne (de novo) zmiany genetyczne, które nie są dziedziczone od rodziców
Brak możliwości naprawy uszkodzonych komórek na poziomie jądra komórkowego
Zaburzenia funkcjonowania układu krążenia, będące skutkiem degeneracji ścian naczyń

Ile żyją ludzie z progerią?

Średnia długość życia osób z klasyczną postacią progerii (HGPS) wynosi około 13 lat, jednak zdarzają się wyjątki. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania sercowo-naczyniowe, takie jak zawał serca czy udar mózgu. Mimo że ciało biologicznie przypomina osobę w podeszłym wieku, umysł dzieci z progerią rozwija się normalnie. W ostatnich latach badania nad lekiem lonafarnib przyniosły nadzieję – terapia ta może wydłużyć życie o kilka lat i poprawić ogólny stan zdrowia. Choć nie jest to lek przyczynowy, jego wprowadzenie było przełomem w leczeniu tej niezwykle rzadkiej choroby.

Czy w Polsce są dzieci z progerią?

W Polsce zdarzają się pojedyncze przypadki dzieci chorych na progerię, ale z racji rzadkości choroby nie istnieje oficjalny rejestr pacjentów. Większość rodzin musi zmagać się nie tylko z diagnozą, ale także z barierami systemowymi – dostęp do nowoczesnych terapii, jak lonafarnib, bywa ograniczony. Dzieci chore na progerię są często pod opieką fundacji i organizacji wspierających leczenie rzadkich chorób, a ich historie pojawiają się w mediach głównie przy okazji zbiórek. Opieka wielospecjalistyczna i rehabilitacja są kluczowe, by zapewnić im jak najlepszą jakość życia.

Co powoduje progerię?

Progeria (HGPS) jest spowodowana mutacją w genie LMNA, odpowiedzialnym za produkcję białka laminy A – istotnego składnika otoczki jądra komórkowego. W wyniku tej mutacji powstaje nieprawidłowe białko – progerina – które gromadzi się w komórkach i prowadzi do ich przedwczesnego starzenia. Mutacja ta jest zazwyczaj spontaniczna (de novo), a więc nie dziedziczy się jej od rodziców. Skutkiem są objawy przypominające starość: łysienie, utrata tkanki podskórnej, sztywność stawów, problemy sercowo-naczyniowe, a także osteoporoza i niski wzrost. Choroba rozwija się bardzo szybko, a objawy pojawiają się już w pierwszych latach życia.

Kim jest 44-latka chora na progerię?

Tiffany Wedekind ze Stanów Zjednoczonych była najstarszą znaną osobą z klasyczną progerią, dożyła 44 lat. Jej przypadek był wyjątkowy i opisywany w wielu publikacjach medycznych i mediach. Mimo licznych dolegliwości i oznak starzenia, prowadziła aktywne życie i inspirowała innych chorych. Przypadek Tiffany pokazał, że przebieg choroby może być bardziej zróżnicowany, niż wcześniej sądzono, i że styl życia, dieta, wsparcie psychiczne oraz nowoczesna opieka medyczna mogą mieć wpływ na długość i jakość życia.

Czy osoba chora na progerię może mieć dzieci?

W przypadku klasycznej progerii (HGPS) ciąża i rodzicielstwo są praktycznie niemożliwe, ponieważ chorzy nie osiągają dojrzałości płciowej. Organizm biologicznie starzeje się zbyt szybko, a średnia długość życia kończy się zwykle przed 20. rokiem. W przypadku zespołu Wernera, czyli tzw. dorosłej progerii, sytuacja wygląda inaczej – choroba ujawnia się w wieku 20–30 lat, a niektóre osoby z tą postacią miały potomstwo. Jednak w klasycznej progerii nie udokumentowano przypadków przekazania choroby potomstwu, ponieważ do zapłodnienia zwykle nie dochodzi.

Jaka jest choroba szybkiego starzenia?

Progeria, znana też jako zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to najbardziej znana choroba szybkiego starzenia się organizmu. Objawy przypominają naturalny proces starzenia, ale pojawiają się już w dzieciństwie. Dzieci tracą włosy, masę mięśniową i tłuszczową, mają cienką skórę i charakterystyczne rysy twarzy. Równocześnie rozwija się osteoporoza, sztywność stawów oraz problemy z układem krążenia. Istnieje również zespół Wernera – jego objawy zaczynają się w wieku dorosłym i przypominają wczesną starość. Obie formy progerii są bardzo rzadkie, ale niezwykle trudne w leczeniu.

Kim jest sławna osoba chora na progerię?

Sławne osoby chore na progerię często zyskują rozpoznawalność dzięki mediom społecznościowym. Przykładem była Adalia Rose, amerykańska influencerka, która zmarła w 2022 roku w wieku 15 lat. Jej historia poruszyła miliony ludzi na całym świecie – mimo choroby dzieliła się codziennością, poczuciem humoru i inspirującym podejściem do życia. W Polsce nie odnotowano podobnie znanych przypadków, jednak rosnąca świadomość społeczna sprawia, że temat progerii pojawia się coraz częściej w przestrzeni publicznej.

Czy progeria może występować u dorosłych?

Tak, ale mowa wówczas o tzw. zespole Wernera – „dorosłej progerii”. W przeciwieństwie do HGPS, objawy nie pojawiają się w dzieciństwie, ale dopiero w drugiej i trzeciej dekadzie życia. Osoby chore na zespół Wernera często mają siwe włosy już po 20. roku życia, tracą masę ciała, doświadczają sztywności stawów i problemów z sercem. Ich długość życia zwykle nie przekracza 50 lat. Zespół Wernera wiąże się z dziedziczną mutacją genetyczną i jest bardziej rozpowszechniony w niektórych regionach świata, m.in. w Japonii.

Najczęstsze pytania naszych pacjentów

1. Czy progerię można wykryć w czasie ciąży?
Nie, progerii nie diagnozuje się rutynowo w trakcie ciąży, ponieważ mutacja pojawia się spontanicznie i nie jest dziedziczna. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj po narodzinach, na podstawie objawów klinicznych i badań genetycznych.

2. Czy dzieci z progerią chodzą do szkoły jak inne dzieci?
Tak, dzieci z progerią zazwyczaj rozwijają się intelektualnie w pełni prawidłowo i mogą uczestniczyć w życiu szkolnym. Potrzebują jednak indywidualnego podejścia i wsparcia w związku z ograniczeniami fizycznymi.

3. Czy istnieją badania kliniczne nad leczeniem progerii?
Tak, prowadzone są liczne badania kliniczne nad nowymi lekami, w tym terapiami genowymi. Jednym z przełomów było zatwierdzenie leku lonafarnib, który może przedłużyć życie pacjentów.

4. Jakie są pierwsze objawy progerii u niemowląt?
Do pierwszych objawów należą m.in. słaby przyrost masy ciała, opóźniony wzrost, łysienie oraz charakterystyczne rysy twarzy. Objawy pojawiają się zazwyczaj między 6. a 24. miesiącem życia.