1. Home
  2. Artykuły lekarzy
  3. Zespół Ehlersa i Danlosa – czym jest i jakie są objawy?

Zespół Ehlersa i Danlosa – czym jest i jakie są objawy?

Zespół Ehlersa i Danlosa – czym jest i jakie są objawy?

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadkie dziedziczne schorzenia, które wpływają na tkankę łączną. Tkanka ta odpowiada za wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle mają nadmiernie elastyczne stawy i rozciągliwą, delikatną skórę. Może to stanowić problem, jeśli pacjent ma ranę wymagającą szwów, ponieważ skóra często nie jest wystarczająco mocna, aby je utrzymać. Cięższa postać zaburzenia, zwana naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa, może powodować pękanie ścian naczyń krwionośnych, jelit lub macicy. Ponieważ naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa może mieć poważne potencjalne komplikacje w ciąży, porozmawiaj z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny. Z artykułu dowiesz się, czym jest EDS i jakie są objawy choroby?

Przeczytaj również: artroskopia kolana – wskazania i korzyści z operacji kolana

Co to jest EDS?

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa trzynastu indywidualnych schorzeń genetycznych, z których wszystkie wpływają na tkankę łączną organizmu. Tkanka łączna leży między innymi tkankami i narządami, utrzymując je oddzielnie, łącząc je, utrzymując wszystko na miejscu i zapewniając wsparcie, jak zaprawa między cegłami. W EDS mutacja genu powoduje, że pewien rodzaj tkanki łącznej – rodzaj zależy od rodzaju EDS, ale zwykle jest to forma kolagenu – jest delikatna i rozciągliwa. Ta rozciągliwość może czasami być widoczna na skórze osoby z EDS. Osoby z tą chorobą mogą również być w stanie rozciągnąć stawy dalej niż zwykle – jest to znane jako hipermobilność, zginanie lub podwójne stawy. Ponieważ kolagen jest obecny w całym ciele, osoby z EDS mają tendencję do odczuwania szerokiego zakresu objawów, z których większość jest mniej widoczna niż różnice w skórze i stawach. 

Są to złożone zespoły dotykające jednocześnie wiele układów organizmu, mimo że EDS jest często niewidoczną niepełnosprawnością. Objawy zwykle obejmują, ale nie wyłącznie, długotrwały ból, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, kołatanie serca i zaburzenia trawienia. Takie problemy i ich nasilenie różnią się znacznie w zależności od osoby, nawet w przypadku tego samego typu EDS iw tej samej rodzinie.

Zespół ehlersa-danlosa – długość życia

Wpływ tego genetycznego zaburzenia tkanki na długość życia zależy od rodzaju EDS pacjenta. Na przykład oczekiwana długość życia osób z naczyniowym EDS – typem charakteryzującym się delikatnymi tętnicami, mięśniami i narządami wewnętrznymi – może zostać znacznie skrócona, a większość pacjentów ma poważne zdarzenie medyczne przed ukończeniem 40. roku życia. Osoby z naczyniowym EDS mają około 48 lat. Pacjenci z kifoskoliotycznym EDS – których cechą charakterystyczną jest boczne skrzywienie kręgosłupa w połączeniu z przygarbionymi plecami – również mogą mieć skróconą długość życia. Może to być spowodowane objawami naczyniowymi lub zwiększonym ryzykiem problemów z płucami. W przypadku osób z innymi rodzajami EDS oczekiwana długość życia zwykle nie ma wpływu. Należy jednak pamiętać, że każdy przypadek jest indywidualny i ciężko określić średnią długość życia osób chorych na EDS.

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

Ból i zmęczenie są powszechne w zespołach Ehlersa-Danlosa. Objawy kliniczne EDS są zwykle związane ze stawami i skórą i mogą obejmować:

Stawy

Ból stawów (artralgia) i deformacja; ból mięśni (mialgia) i nerwoból (neuralgia); luźne/niestabilne stawy, które są podatne na częste zwichnięcia i/lub podwichnięcia i urazy; napięcie i osłabienie mięśni; osłabienie krtani i krtani; przepuklina; osłabienie dna miednicy i wypadanie odbytnicy, pęcherza moczowego lub ściany pochwy i macicy; oraz zaburzenia nerwowe (neuropatia).

Skóra

Miękka, aksamitna skóra; zmienna nadmierna rozciągliwość skóry; delikatna skóra, która łatwo pęka lub ulega siniakom (siniaki mogą być poważne, w tym zakrzepy pod skórą (krwiak)); poważne blizny; powolne i słabe gojenie się ran; rozwój pseudoguzowatych mięczaków (mięsiste zmiany związane z bliznami nad obszarami ucisku).

Mniej popularne objawy

Kruchość lub pęknięcie tętnic / jelit / macicy (zwykle związane z naczyniowym typem EDS); skolioza przy urodzeniu i kruchość twardówki (związana z typem kifoskoliotycznym, kEDS); wrodzone zwichnięcia stawu biodrowego; słabe napięcie mięśniowe; i ciężka choroba dziąseł.

Choroby współistniejące

Kilka zaburzeń jest związanych z EDS, w szczególności z wariantem hipermobilnym (hEDS). Wśród najczęstszych z nich są powikłania górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego, takie jak trudności w połykaniu oraz spowolniony żołądek i jelito grube, powodujące nudności, wymioty, refluks żołądkowy, wzdęcia, ból oraz problemy z wchłanianiem i nietolerancją pokarmową; zaburzenia autonomiczne częstości akcji serca i ciśnienia krwi, czynności jelit i pęcherza oraz regulacji temperatury; lęk, depresja i fobie; oraz zapalenie narządów/ustroju związane z aktywacją komórek tucznych.

Przeczytaj również, Czy płaskostopie jest niebezpieczne?

Źródła:

  1. https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
  2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
  3. https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/https://www.ehlers-danlos.org/what-is-eds/
  • Udostępnij artykuł:
[]