Polidaktylia – przyczyny, dziedziczenie i leczenie dodatkowych palców u dzieci i dorosłych
Polidaktylia to wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowych palców u rąk lub stóp. Może występować samodzielnie lub jako objaw zespołu genetycznego i często diagnozowana jest już w okresie prenatalnym.
Dostępni lekarze specjaliści
Wybierz usługę konsultacji oferowaną przez lekarzy w swoich gabinetach.
-
Gabinet Online Przyjmuje w: Wt, Śr, Czw 46 poleceń lekarza Wystawiam recepty i zwolnienia Niedostępny dzisiaj. Sprawdź inne terminy Niedostępny jutro Sprawdź inne terminy
-
Gabinet Online Przyjmuje w: Czw, Pt 65 poleceń lekarza Wystawiam recepty i zwolnienia Niedostępny dzisiaj. Sprawdź inne terminy Niedostępny jutro Sprawdź inne terminy
Objawy polidaktylii
- Obecność dodatkowego palca u ręki lub stopy (może być w pełni uformowany lub szczątkowy)
- Zmienna lokalizacja: dodatkowy palec najczęściej pojawia się po stronie małego palca (typ postaksjalny), rzadziej po stronie kciuka (preaksjalny)
- Ruchomość palca – niektóre dodatkowe palce mają kość i mięśnie, inne są tylko wyrostkiem skórnym
- Brak bólu – zmiana zwykle nie boli, ale może powodować dyskomfort mechaniczny
- Problemy z obuwiem – przy polidaktylii stopy trudności mogą występować przy noszeniu butów
- Zaburzenia estetyczne – u wielu pacjentów głównym problemem jest wygląd
Czym jest polidaktylia i jak wpływa na życie pacjenta?
Polidaktylia to wada wrodzona, która polega na obecności dodatkowego palca u ręki lub stopy. Może mieć charakter izolowany lub być objawem choroby genetycznej. Dodatkowy palec bywa w pełni uformowany i sprawny albo występuje w formie miękkiego wyrostka bez struktury kostnej. Choć nie stanowi zagrożenia dla zdrowia, może powodować trudności funkcjonalne, a także wpływać na samopoczucie psychiczne – zwłaszcza u dzieci w wieku szkolnym. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie pozwalają uniknąć powikłań i przywrócić naturalny wygląd kończyny.
Polidaktylia kciuka – charakterystyczna odmiana w obrębie dłoni
Jedną z częstszych postaci wady jest polidaktylia kciuka, czyli obecność dwóch kciuków po jednej stronie. Najczęściej występuje po stronie promieniowej i może znacząco utrudniać chwytanie przedmiotów, pisanie czy inne precyzyjne ruchy ręki. W leczeniu stosuje się operację polegającą na usunięciu mniej rozwiniętego kciuka i rekonstrukcji tkanek. Dobrze wykonany zabieg w pierwszym roku życia pozwala dziecku rozwijać sprawność ręki w sposób niemal naturalny.
Wrodzone wady genetyczne a polidaktylia – czy zawsze idą w parze?
Choć polidaktylia może być izolowaną wadą, w wielu przypadkach wiąże się z zaburzeniami genetycznymi. Dziedziczenie ma najczęściej charakter autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko jednego chorego rodzica ma aż 50% szans na odziedziczenie cechy. W niektórych przypadkach polidaktylia stanowi element zespołów genetycznych – takich jak zespół Greiga, zespół Bardeta-Biedla czy zespół Ellis-van Crevelda. Wówczas może jej towarzyszyć upośledzenie rozwoju, wady serca, nerek lub układu kostnego. Dlatego ważna jest dokładna diagnostyka, także genetyczna, jeśli lekarz podejrzewa tło zespołowe.
Pozaosiowa polidaktylia – kiedy dodatkowy palec wyrasta po stronie małego palca
Pozaosiowa (postaksjalna) polidaktylia to najczęściej spotykana forma tej wady. Dodatkowy palec pojawia się przy małym palcu ręki lub stopy i może mieć różną postać – od miękkiego guzka po pełnowartościowy palec z kością. W większości przypadków nie występują inne wady towarzyszące, dlatego zabieg chirurgiczny ma przede wszystkim znaczenie funkcjonalne i estetyczne. U noworodków z prostym wyrostkiem bez kostnych elementów często wykonuje się podwiązanie lub drobny zabieg ambulatoryjny. Gdy jednak obecne są struktury kostne, konieczna jest bardziej złożona operacja ortopedyczna.
Operacja usunięcia dodatkowego palca – jak wygląda leczenie?
Operacyjne leczenie polidaktylii jest standardem postępowania u dzieci i młodzieży. Najlepszy moment na zabieg to okres między 6. a 12. miesiącem życia – kości są wtedy jeszcze elastyczne, a dziecko nie zdążyło wykształcić kompensacyjnych wzorców ruchu. Zabieg odbywa się w znieczuleniu ogólnym i obejmuje nie tylko usunięcie dodatkowego palca, ale również rekonstrukcję ścięgien, skóry i – jeśli to konieczne – kości. Po operacji stosuje się czasową szynę, a następnie rehabilitację usprawniającą kończynę. W niektórych przypadkach konieczne są dodatkowe korekty w późniejszych latach.
Polidaktylia u noworodka – co robić, gdy lekarz stawia taką diagnozę?
Rodzice często zaskoczeni są diagnozą już w momencie narodzin dziecka. Polidaktylia bywa widoczna gołym okiem, ale lekarze wykonują dodatkowe badania – przede wszystkim RTG kończyny oraz, jeśli to konieczne, konsultację genetyczną. Ustalenie, czy wada jest izolowana czy zespołowa, ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania. Jeśli nie ma przeciwwskazań, zabieg można zaplanować w niedalekiej przyszłości, a w prostych przypadkach – usunięcie może odbyć się jeszcze w okresie noworodkowym.
Jakie są rokowania po operacji polidaktylii?
Rokowania dzieci z polidaktylią są bardzo dobre, zwłaszcza przy wczesnym i prawidłowym leczeniu chirurgicznym. Większość dzieci odzyskuje pełną funkcjonalność kończyny i nie doświadcza poważnych ograniczeń w codziennym życiu. Problemy mogą pojawić się w przypadku źle wykonanej operacji, zaniedbania rehabilitacji lub w przypadkach, gdy polidaktylia jest częścią zespołu genetycznego. W takich sytuacjach ważna jest interdyscyplinarna opieka specjalistyczna.
Czy polidaktylia może wpływać na psychikę dziecka?
Choć wada ta nie boli, może mieć wpływ na samoocenę, szczególnie u starszych dzieci. Dzieci z widocznymi deformacjami narażone są na komentarze ze strony rówieśników, co może powodować stres i wycofanie. Dlatego oprócz leczenia chirurgicznego warto włączyć wsparcie psychologa, zwłaszcza jeśli operacja jest planowana dopiero w późniejszym wieku.
Czy polidaktylia może być wykryta w czasie ciąży?
Nowoczesne badania prenatalne pozwalają wykryć polidaktylię jeszcze przed narodzinami dziecka. Najczęściej zmiana widoczna jest podczas badania USG w II trymestrze ciąży – szczególnie w przypadku dobrze rozwiniętych dodatkowych palców. W takich sytuacjach lekarz może zalecić dokładniejszą diagnostykę, w tym badania genetyczne, by wykluczyć inne potencjalne wady rozwojowe.
Przyczyny polidaktylii
- Czynniki genetyczne – najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący
- Mutacje genetyczne – niektóre przypadki są wynikiem mutacji w obrębie genów regulujących rozwój kończyn
- Zespół wad wrodzonych – polidaktylia może być częścią zespołów genetycznych, np. zespołu Greiga, zespołu Laurence’a-Moon’a-Biedla
- Nieprawidłowości w rozwoju zarodkowym – zakłócenia w formowaniu się kończyn w pierwszym trymestrze
- Brak wyraźnej przyczyny – część przypadków występuje sporadycznie, bez uchwytnego tła
Czy polidaktylia to autyzm?
Polidaktylia i autyzm to zupełnie różne jednostki medyczne, które nie mają ze sobą bezpośredniego związku. Polidaktylia to wada wrodzona dotycząca budowy anatomicznej – obecności dodatkowych palców u rąk lub stóp. Autyzm natomiast to zaburzenie neurorozwojowe wpływające na komunikację, relacje społeczne i sposób przetwarzania bodźców. Choć obie te diagnozy mogą współwystępować w przypadku niektórych rzadkich zespołów genetycznych, polidaktylia nie jest formą autyzmu, ani nie oznacza, że dziecko będzie mieć zaburzenia rozwojowe.
Kim jest słynny człowiek polidaktylowy?
W historii i popkulturze przewija się kilka przykładów osób z polidaktylią, ale jedną z najbardziej znanych postaci jest Antonio Alfonseca – amerykański zawodnik baseballu, który miał po sześć palców u każdej ręki i stopy. Dzięki temu zyskał pseudonim “Six-Fingered Man” i był rozpoznawalny nie tylko ze względu na umiejętności sportowe, ale również z powodu swojej nietypowej budowy anatomicznej. Jego przykład pokazuje, że polidaktylia nie musi ograniczać kariery zawodowej czy sprawności fizycznej, a wręcz może stać się elementem unikalnej tożsamości.
Kto miał 6 palców?
Polidaktylia, czyli obecność sześciu palców, występuje zarówno u anonimowych pacjentów, jak i u znanych osób. Oprócz wspomnianego Antonio Alfonseki, historie osób z sześcioma palcami pojawiają się także w literaturze, filmach oraz badaniach medycznych. U niektórych noworodków dodatkowy palec to miękki wyrostek, który łatwo usunąć, u innych – w pełni funkcjonalny element kończyny. Czasami informacja o sześciopalczastości zyskuje rozgłos medialny, np. w przypadku aktora Hrithika Roshan z Bollywood, który również miał dodatkowy palec u prawej ręki.
Czy polidaktylia jest zespołem Downa?
Polidaktylia nie jest cechą charakterystyczną zespołu Downa. Zespół Downa to trisomia 21. chromosomu, której objawy obejmują m.in. specyficzne rysy twarzy, obniżone napięcie mięśniowe i trudności rozwojowe. Polidaktylia może występować jako objaw innych zespołów genetycznych (np. zespołu Bardeta-Biedla czy zespołu Ellis-van Crevelda), ale bardzo rzadko współwystępuje z zespołem Downa. Jej obecność nie powinna więc automatycznie budzić obaw o obecność tej konkretnej choroby genetycznej – każdorazowo niezbędna jest dokładna diagnostyka.
Dodatkowy palec u stopy – czy to częste?
Dodatkowy palec u stopy (polidaktylia stopy) to częstsza forma tej wady niż w obrębie dłoni. Najczęściej występuje po stronie małego palca i może mieć różne postacie – od prostej narośli po kompletny palec z paznokciem. Taka forma zazwyczaj nie wpływa znacząco na chodzenie, ale może powodować problemy z doborem obuwia i zwiększać ryzyko otarć czy wad postawy. W takich przypadkach operacyjne usunięcie dodatkowego palca jest wskazane, szczególnie u dzieci, które zaczynają stawiać pierwsze kroki.
Jakie badania potwierdzają polidaktylię?
Rozpoznanie polidaktylii zazwyczaj nie wymaga zaawansowanej diagnostyki – wada widoczna jest od urodzenia. Jednak w przypadku podejrzenia wad kostnych, zespoleń lub powiązań genetycznych, lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak RTG kończyn czy testy genetyczne. Wykrycie wady w okresie prenatalnym również jest możliwe – ultrasonografia w drugim trymestrze może ujawnić obecność dodatkowych palców. Dzięki temu rodzice mają więcej czasu na zaplanowanie dalszego leczenia i konsultacje ze specjalistami.
Najczęstsze pytania naszych pacjentów
1. Czy polidaktylia może być dziedziczna, jeśli występowała u dziadków?
Tak, polidaktylia może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący – jeśli występowała u dziadków, istnieje zwiększone ryzyko jej pojawienia się u kolejnych pokoleń.
2. Czy można usunąć dodatkowy palec w wieku dorosłym?
Tak, operacja usunięcia dodatkowego palca jest możliwa także u dorosłych, choć może wiązać się z dłuższą rekonwalescencją niż u dzieci.
3. Czy dodatkowy palec zawsze trzeba usuwać?
Nie zawsze – decyzja zależy od jego budowy, funkcjonalności oraz ewentualnych dolegliwości. Jeśli nie przeszkadza w codziennym życiu, operacja nie jest konieczna.
4. Czy polidaktylia wpływa na rozwój ruchowy dziecka?
W większości przypadków nie, zwłaszcza jeśli dodatkowy palec nie zakłóca funkcjonowania dłoni lub stopy. Jednak niektóre formy mogą wymagać korekty, by zapewnić prawidłowy rozwój motoryczny.
Okiem doktora Artykuły medyczne
Dowiedź się czegoś z ciekawych informacji medycznych pisanych przez lekarzy.