Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadkie dziedziczne schorzenia, które wpływają na tkankę łączną. Tkanka ta odpowiada za wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle mają nadmiernie elastyczne stawy i rozciągliwą, delikatną skórę. Może to stanowić problem, jeśli pacjent ma ranę wymagającą szwów, ponieważ skóra często nie jest wystarczająco mocna, aby je utrzymać. Cięższa postać zaburzenia, zwana naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa, może powodować pękanie ścian naczyń krwionośnych, jelit lub macicy. Ponieważ naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa może mieć poważne potencjalne komplikacje w ciąży, porozmawiaj z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny. Z artykułu dowiesz się, czym jest EDS i jakie są objawy choroby?
Przeczytaj również: artroskopia kolana – wskazania i korzyści z operacji kolana
Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa trzynastu indywidualnych schorzeń genetycznych, z których wszystkie wpływają na tkankę łączną organizmu. Tkanka łączna leży między innymi tkankami i narządami, utrzymując je oddzielnie, łącząc je, utrzymując wszystko na miejscu i zapewniając wsparcie, jak zaprawa między cegłami. W EDS mutacja genu powoduje, że pewien rodzaj tkanki łącznej – rodzaj zależy od rodzaju EDS, ale zwykle jest to forma kolagenu – jest delikatna i rozciągliwa. Ta rozciągliwość może czasami być widoczna na skórze osoby z EDS. Osoby z tą chorobą mogą również być w stanie rozciągnąć stawy dalej niż zwykle – jest to znane jako hipermobilność, zginanie lub podwójne stawy. Ponieważ kolagen jest obecny w całym ciele, osoby z EDS mają tendencję do odczuwania szerokiego zakresu objawów, z których większość jest mniej widoczna niż różnice w skórze i stawach.
Są to złożone zespoły dotykające jednocześnie wiele układów organizmu, mimo że EDS jest często niewidoczną niepełnosprawnością. Objawy zwykle obejmują, ale nie wyłącznie, długotrwały ból, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, kołatanie serca i zaburzenia trawienia. Takie problemy i ich nasilenie różnią się znacznie w zależności od osoby, nawet w przypadku tego samego typu EDS iw tej samej rodzinie.
Wpływ tego genetycznego zaburzenia tkanki na długość życia zależy od rodzaju EDS pacjenta. Na przykład oczekiwana długość życia osób z naczyniowym EDS – typem charakteryzującym się delikatnymi tętnicami, mięśniami i narządami wewnętrznymi – może zostać znacznie skrócona, a większość pacjentów ma poważne zdarzenie medyczne przed ukończeniem 40. roku życia. Osoby z naczyniowym EDS mają około 48 lat. Pacjenci z kifoskoliotycznym EDS – których cechą charakterystyczną jest boczne skrzywienie kręgosłupa w połączeniu z przygarbionymi plecami – również mogą mieć skróconą długość życia. Może to być spowodowane objawami naczyniowymi lub zwiększonym ryzykiem problemów z płucami. W przypadku osób z innymi rodzajami EDS oczekiwana długość życia zwykle nie ma wpływu. Należy jednak pamiętać, że każdy przypadek jest indywidualny i ciężko określić średnią długość życia osób chorych na EDS.
Ból i zmęczenie są powszechne w zespołach Ehlersa-Danlosa. Objawy kliniczne EDS są zwykle związane ze stawami i skórą i mogą obejmować:
Stawy
Ból stawów (artralgia) i deformacja; ból mięśni (mialgia) i nerwoból (neuralgia); luźne/niestabilne stawy, które są podatne na częste zwichnięcia i/lub podwichnięcia i urazy; napięcie i osłabienie mięśni; osłabienie krtani i krtani; przepuklina; osłabienie dna miednicy i wypadanie odbytnicy, pęcherza moczowego lub ściany pochwy i macicy; oraz zaburzenia nerwowe (neuropatia).
Skóra
Miękka, aksamitna skóra; zmienna nadmierna rozciągliwość skóry; delikatna skóra, która łatwo pęka lub ulega siniakom (siniaki mogą być poważne, w tym zakrzepy pod skórą (krwiak)); poważne blizny; powolne i słabe gojenie się ran; rozwój pseudoguzowatych mięczaków (mięsiste zmiany związane z bliznami nad obszarami ucisku).
Mniej popularne objawy
Kruchość lub pęknięcie tętnic / jelit / macicy (zwykle związane z naczyniowym typem EDS); skolioza przy urodzeniu i kruchość twardówki (związana z typem kifoskoliotycznym, kEDS); wrodzone zwichnięcia stawu biodrowego; słabe napięcie mięśniowe; i ciężka choroba dziąseł.
Choroby współistniejące
Kilka zaburzeń jest związanych z EDS, w szczególności z wariantem hipermobilnym (hEDS). Wśród najczęstszych z nich są powikłania górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego, takie jak trudności w połykaniu oraz spowolniony żołądek i jelito grube, powodujące nudności, wymioty, refluks żołądkowy, wzdęcia, ból oraz problemy z wchłanianiem i nietolerancją pokarmową; zaburzenia autonomiczne częstości akcji serca i ciśnienia krwi, czynności jelit i pęcherza oraz regulacji temperatury; lęk, depresja i fobie; oraz zapalenie narządów/ustroju związane z aktywacją komórek tucznych.
Przeczytaj również, Czy płaskostopie jest niebezpieczne?
Źródła:
Prosty formularz! Wybierz godzinę konsultacji i oczekuj na kontakt z lekarzem online
