Co pomaga?
- ruch dopasowany do możliwości dziecka
- regularne posiłki i picie, zwłaszcza w upał i w podróży
- krem z filtrem i czapka na słońce
- wsparcie psychologiczne dla całej rodziny
Progeria
Progeria, czyli zespół progerii Hutchinsona i Gilforda, to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której organizm dziecka starzeje się w przyspieszonym tempie. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia. Rozwój umysłowy przebiega prawidłowo, a największym zagrożeniem są wczesne choroby serca i naczyń.
Co to jest progeria?
Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której cechy starzenia pojawiają się już w dzieciństwie. Pełna nazwa to zespół progerii Hutchinsona i Gilforda (HGPS). Dotyczy około 1 na 4 miliony noworodków.
Nie wpływa na rozwój intelektualny. Ograniczenia dotyczą wzrostu, stawów, skóry, serca i naczyń.
Jakie są objawy progerii?
Objawy progerii pojawiają się w pierwszym roku życia i z czasem narastają.
Pierwsze objawy u niemowlęcia
- Słaby przyrost masy ciała i wzrostu
- Wypadanie włosów, brwi i rzęs
- Utrata tkanki tłuszczowej pod skórą
- Napięta, nierówna skóra
- Późne wyrzynanie zębów mlecznych
Wygląd dziecka
- Niski wzrost i bardzo niska masa ciała
- Duża głowa, wydatne oczy, mała żuchwa
- Cienka skóra z widocznymi żyłami
- Wysoki głos
Kości i stawy
- Postępująca sztywność stawów
- Chód na szeroko rozstawionych nogach
- Skłonność do zwichnięć bioder
Serce, naczynia i inne narządy
- Wczesna, szybko postępująca miażdżyca
- Ryzyko zawału i udaru już w dzieciństwie
- Niedosłuch
- Suchość oczu przez niedomykanie powiek
Co powoduje progerię?
Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA. Powstaje wtedy nieprawidłowe białko, progeryna, które osłabia jądra komórek. Najbardziej cierpią naczynia, skóra, kości i tkanka tłuszczowa.
Progeria nie wynika z niczego, co rodzice zrobili lub czego zaniechali. Mutacji nie da się zapobiec.
Czy progeria jest dziedziczna?
Około 98% przypadków to nowa mutacja, która pojawiła się po raz pierwszy u dziecka zdrowych rodziców.
Ryzyko dla rodzeństwa
W około 2% przypadków rodzic ma mutację w części komórek rozrodczych, więc ryzyko jest niewielkie, ale nie zerowe.
Poradnictwo genetyczne
Przy kolejnej ciąży pozwala omówić badania prenatalne lub diagnostykę przedimplantacyjną.
Jak rozpoznaje się progerię?
Zwykle zaczyna się od tego, że dziecko słabo rośnie i przybiera na wadze.
-
Ocena wzrostu, masy ciała i wyglądu przez pediatrę
Najpierw wyklucza się częstsze przyczyny słabego przybierania na wadze.
-
Konsultacja w poradni genetycznej
Gdy objawy pasują do progerii, lekarz kieruje dziecko do genetyka.
-
Badanie genetyczne: analiza genu LMNA
Rozpoznanie potwierdza wykrycie mutacji w genie LMNA.
-
Ocena serca, naczyń, słuchu, wzroku i zębów
M.in. ciśnienie, EKG, echo serca, USG tętnic szyjnych, słuch i oczy. Część badań powtarza się co 6–12 miesięcy.
Jak leczy się progerię?
Progerii nie da się wyleczyć. Zespół specjalistów, najlepiej w ośrodku chorób rzadkich, spowalnia chorobę i zapobiega powikłaniom.
Lonafarnib
Jedyny lek zarejestrowany w progerii (w UE od 2022 roku). Spowalnia zmiany w naczyniach i wydłuża życie średnio o kilka lat. Decyduje o nim ośrodek specjalistyczny.
Ochrona serca i naczyń
Leki zmniejszające ryzyko zawału i udaru. Ważne jest unikanie odwodnienia, wysokiej gorączki i niedokrwistości.
Odżywianie
Częste, małe, kaloryczne posiłki i dużo picia. Suplementy, np. wapń, tylko po konsultacji z lekarzem.
Fizjoterapia
Ćwiczenia i zajęcia w wodzie pomagają zachować ruchomość stawów.
Słuch, wzrok, zęby i skóra
W razie potrzeby aparaty słuchowe, krople do oczu, stomatolog i ochrona przed słońcem.
Ważne: znieczulenie ogólne wymaga u dzieci z progerią szczególnej ostrożności. Przed każdym zabiegiem poinformuj lekarzy o chorobie.
Codzienne życie dziecka z progerią
Dziecko z progerią może chodzić do przedszkola i szkoły, jeśli otoczenie jest dostosowane do jego wzrostu.
Czego unikać?
- trampolin i dmuchanych zamków, bo grożą zwichnięciem biodra
- tłoku wśród większych rówieśników
- odwodnienia i przegrzania
- suplementów wapnia bez zalecenia lekarza
Ile żyją osoby z progerią?
Bez leczenia lonafarnibem średnia długość życia wynosi około 14,5 roku (od 6 do 20 lat). U dzieci leczonych wydłuża się do około 18–19 lat.
Najczęstszą przyczyną zgonu są zawał serca i udar mózgu. Dorosłość osiągają tylko rzadkie wyjątki. Dojrzewanie płciowe bywa opóźnione lub niepełne.
Czym różni się progeria od zespołu Wernera?
Zespół Wernera bywa nazywany „dorosłą progerią”, ale to inna choroba. Występuje częściej, zwłaszcza w Japonii.
| Rodzaj | Charakterystyka |
|---|---|
| Inny gen | Mutacja w genie WRN, odziedziczona od obojga rodziców. |
| Objawy w dorosłości | Około 20–30 roku życia pojawiają się siwienie, zaćma, cukrzyca typu 2, osteoporoza, miażdżyca i częstsze nowotwory. |
| Długość życia | Zwykle do końca piątej lub początku szóstej dekady życia. |
Przy bólu w klatce piersiowej, duszności, nagłym osłabieniu ręki lub nogi, opadnięciu kącika ust, zaburzeniach mowy, drgawkach lub utracie przytomności nie czekaj na teleporadę. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Lekarze, którzy mogą pomóc
Wszyscy lekarze: pediatra
Najczęstsze pytania
Jakie są pierwsze objawy progerii u niemowląt?
Najczęściej słaby przyrost masy ciała i wzrostu, wypadanie włosów, utrata tkanki podskórnej i zmiany skóry na brzuchu i udach. Pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia.
Czy progerię można wykryć w czasie ciąży?
Nie bada się jej rutynowo, bo mutacja zwykle powstaje przypadkowo. W rodzinie, w której urodziło się już dziecko z progerią, po konsultacji w poradni genetycznej można rozważyć badanie prenatalne.
Czy dzieci z progerią chodzą do szkoły?
Tak. Ich rozwój intelektualny jest prawidłowy. Potrzebują dostosowania otoczenia do niskiego wzrostu i ochrony przed urazami.
Czy istnieje lek na progerię?
Leku, który usuwa przyczynę choroby, nie ma. Lonafarnib spowalnia zmiany w naczyniach i wydłuża życie średnio o kilka lat. Trwają też badania nad innymi metodami leczenia.
Czy progeria może wystąpić u dorosłych?
Klasyczna progeria zaczyna się w niemowlęctwie. U dorosłych przedwczesne starzenie może być objawem innej choroby, np. zespołu Wernera.
Źródła
- mp.pl – Progeria (zespół progerii Hutchinsona i Gilforda)https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/350647,progeria-zespol-progerii-hutchinsona-i-gilforda (otwiera się w nowej karcie)
- Dąbrowska D., Chlubek D. i wsp. – Progeria (Hutchinson–Gilford syndrome) – review of current literature. Pomeranian Journal of Life Sciences 2022https://ojs.pum.edu.pl/pomjlifesci/article/view/888 (otwiera się w nowej karcie)
- Gordon LB, Brown WT, Collins FS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. GeneReviews (aktualizacja 2025)https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301300/ (otwiera się w nowej karcie)
- MedlinePlus Genetics – Hutchinson-Gilford progeria syndromehttps://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/ (otwiera się w nowej karcie)
- MedlinePlus Genetics – Werner syndromehttps://medlineplus.gov/genetics/condition/werner-syndrome/ (otwiera się w nowej karcie)
