Co warto robić?
- robić zalecone kontrole
- zgłaszać nowe objawy
- ruszać się na miarę sił
- brać leki zgodnie z zaleceniami
Mielofibroza
Mielofibroza to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny, w którym komórki krwiotwórcze działają nieprawidłowo, a szpik kostny stopniowo włóknieje. Może powodować niedokrwistość, osłabienie, powiększenie śledziony, nocne poty i chudnięcie. Przebieg bywa bardzo różny, od wolno postępującej choroby wymagającej tylko obserwacji po postać wysokiego ryzyka.
Czym jest mielofibroza?
Mielofibroza to przewlekły nowotwór układu krwiotwórczego z grupy nowotworów mieloproliferacyjnych.
Co dzieje się w szpiku?
Szpik kostny stopniowo zastępuje tkanka włóknista, więc powstaje mniej prawidłowych krwinek.
Dlaczego rośnie śledziona?
Krwinki powstają wtedy także w śledzionie i wątrobie, więc śledziona może się znacznie powiększyć.
Objawy mielofibrozy
Na początku mielofibroza może nie dawać objawów i wyjść przypadkiem w morfologii.
- Zmęczenie i osłabienie: także bladość i duszność przy wysiłku
- Nocne poty i stany podgorączkowe
- Niezamierzone chudnięcie
- Pełność pod lewym łukiem żebrowym: szybka sytość po małym posiłku
- Bóle kości
- Łatwe siniaki i krwawienia
- Świąd skóry
Skąd biorą się objawy mielofibrozy?
Za objawy odpowiadają zaburzona produkcja krwinek i duża śledziona.
- Zmęczenie i osłabienieNajczęściej z niedokrwistości. Do tego zadyszka i kołatanie serca.
- Pełność i ból brzuchaPowiększona śledziona uciska w lewej górnej części brzucha.
- Nocne poty i chudnięcieCzęsto ze stanami podgorączkowymi i brakiem apetytu.
- Zaburzenia liczby krwinekSprzyjają krwawieniom, siniakom i niektórym infekcjom.
Czym różni się mielofibroza pierwotna od wtórnej?
Wyróżnia się:
- pierwotną mielofibrozę, samodzielny nowotwór,
- mielofibrozę po nadkrwistości prawdziwej,
- mielofibrozę po nadpłytkowości samoistnej.
Każda może prowadzić do niedokrwistości i powiększenia śledziony.
Od czego powstaje mielofibroza?
Mielofibrozę wywołują mutacje w komórkach macierzystych szpiku, najczęściej genów JAK2, CALR lub MPL. Zwykle nie są dziedziczone, tylko powstają w ciągu życia.
Mutacje JAK2, CALR i MPL w mielofibrozie
Badania molekularne pomagają potwierdzić chorobę i ocenić rokowanie.
Mutacja JAK2
Najczęstsza. Nadmiernie pobudza wzrost komórek krwiotwórczych.
Mutacja CALR
Występuje u części chorych bez JAK2.
Mutacja MPL
Rzadsza, działa podobnie.
Brak mutacji?
Nie wyklucza choroby. Rozpoznanie opiera się wtedy na badaniu szpiku i innych badaniach.
Jak diagnozuje się mielofibrozę?
Rozpoznanie łączy badania krwi, szpiku i badania molekularne.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Morfologia krwi | Liczba krwinek Może wykazać niedokrwistość i nieprawidłową liczbę leukocytów lub płytek. |
| Rozmaz krwi | Wygląd komórek Widać m.in. krwinki w kształcie łzy i niedojrzałe komórki krwi. |
| Badania biochemiczne | LDH i inne parametry Aktywność LDH bywa podwyższona. |
| Biopsja szpiku | Ocena szpiku Kluczowe badanie. Pokazuje budowę szpiku i włóknienie. |
| Badania molekularne | JAK2, CALR, MPL Badania krwi lub szpiku potwierdzają nowotworowy charakter choroby. |
| Badania cytogenetyczne | Ocena chromosomów Pomaga ocenić ryzyko i zaplanować leczenie. |
Sama anemia czy duża śledziona nie oznaczają mielofibrozy. Mają wiele przyczyn, dlatego rozpoznanie stawia hematolog.
Leczenie mielofibrozy
Leczenie dobiera się do objawów i ryzyka choroby.
Obserwacja
Przy niskim ryzyku i braku istotnych objawów mogą wystarczyć regularne kontrole.
Inhibitory JAK
Np. ruksolitynib zmniejsza śledzionę i łagodzi objawy, ale nie usuwa przyczyny. Lek dobiera hematolog.
Leczenie niedokrwistości
Przy znacznej anemii mogą być potrzebne przetoczenia krwi lub inne leki.
Powiększona śledziona
Zmniejszają ją inhibitory JAK. Wyjątkowo rozważa się inne metody, w tym operację.
Przeszczepienie komórek krwiotwórczych
Przeszczep od dawcy jako jedyny może wyleczyć mielofibrozę, ale niesie duże ryzyko, więc tylko u wybranych chorych.
Przy nasilonych krwawieniach lub silnym, narastającym bólu brzucha nie czekaj na teleporadę, dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Od czego zależy wybór leczenia mielofibrozy?
Lekarz waży ryzyko choroby i ryzyko powikłań leczenia.
- Nasilenie dolegliwości
Zmęczenie, poty, chudnięcie, bóle i ucisk dużej śledziony.
- Anemia i inne krwinki
Wpływają na ocenę ryzyka i wybór leków.
- Profil molekularny
Niektóre mutacje wiążą się z innym przebiegiem choroby.
- Możliwość przeszczepu
Liczą się wiek, kondycja i inne choroby.
Do czego może prowadzić mielofibroza?
Choroba bywa stabilna przez lata albo stopniowo postępuje.
Narastająca niedokrwistość
Zmęczenie, bladość i zadyszka.
Krwawienia
Przy małej liczbie płytek.
Zakrzepica
Zakrzepy utrudniają przepływ krwi.
Śledziona i nadciśnienie wrotne
Śledziona może się znacznie powiększyć.
Bóle kości
Nowe lub nasilone zgłoś hematologowi.
Częstsze infekcje
Przez zmienioną liczbę białych krwinek.
Ostra białaczka
Choroba może przejść w ostrą białaczkę szpikową.
Jak dbać o siebie przy mielofibrozie?
Styl życia nie usunie choroby, ale pomaga radzić sobie z objawami.
Czego lepiej unikać?
- samodzielnego odstawiania leków
- suplementów bez konsultacji
- sportów kontaktowych przy dużej śledzionie
- ignorowania narastającego bólu brzucha
Rokowanie przy mielofibrozie
Nie ma jednej liczby dla wszystkich. Choroba bywa wieloletnia i stabilna albo szybko postępuje.
Skale rokownicze
Uwzględniają m.in. wiek, hemoglobinę, białe krwinki, blasty, objawy ogólne, chromosomy i mutacje.
Po co ocena ryzyka?
Pomaga zdecydować, czy rozważyć przeszczepienie.
Jaki lekarz zajmuje się mielofibrozą?
Mielofibrozę leczy hematolog. Diagnostykę można zacząć u lekarza rodzinnego. Przed przeszczepieniem chory trafia do ośrodka transplantacji szpiku.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Najczęstsze pytania
Czy mielofibroza jest nowotworem?
Tak. Należy do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych układu krwiotwórczego.
Czy mielofibroza to białaczka?
Nie. To odrębny nowotwór krwi, ale u części chorych może przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową.
Co oznacza mutacja JAK2 przy mielofibrozie?
To najczęstsza mutacja w mielofibrozie. Jej wykrycie pomaga potwierdzić nowotwór mieloproliferacyjny.
Jak działają inhibitory JAK?
Hamują nadmiernie aktywny szlak sygnałowy. Zmniejszają śledzionę i łagodzą objawy, ale nie usuwają przyczyny choroby.
Jak szybko rozwija się mielofibroza?
Bardzo różnie. U części osób choroba jest stabilna przez wiele lat, u innych postępuje szybciej.
Źródła
- Leukemia & Lymphoma Society – Myelofibrosishttps://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms/myelofibrosis (otwiera się w nowej karcie)
- National Cancer Institute – Chronic Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ), Patient Versionhttps://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/chronic-treatment-pdq (otwiera się w nowej karcie)
- Medycyna Praktyczna (mp.pl/pacjent) – Niepozorne objawy, poważna diagnoza. Co trzeba wiedzieć o mielofibrozie? (rozmowa z prof. Joanną Górą-Tybor)https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/wywiady/383034,niepozorne-objawy-powazna-diagnoza-co-trzeba-wiedziec-o-mielofibrozie (otwiera się w nowej karcie)
- Gołos A., Góra-Tybor J. Niedokrwistość u chorych na mielofibrozę – możliwości terapii. Hematologia – Edukacja 2024https://journals.viamedica.pl/hematologia_edukacja/article/view/104518 (otwiera się w nowej karcie)
