Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadkie dziedziczne schorzenia, które wpływają na tkankę łączną. Tkanka ta odpowiada za wsparcie w skórze, ścięgnach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle mają nadmiernie elastyczne stawy i rozciągliwą, delikatną skórę. Może to stanowić problem, jeśli pacjent ma ranę wymagającą szwów, ponieważ skóra często nie jest wystarczająco mocna, aby je utrzymać. Cięższa postać zaburzenia, zwana naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa, może powodować pękanie ścian naczyń krwionośnych, jelit lub macicy. Ponieważ naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa może mieć poważne potencjalne komplikacje w ciąży, porozmawiaj z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny. Z artykułu dowiesz się, czym jest EDS i jakie są objawy choroby?
Przeczytaj również: artroskopia kolana – wskazania i korzyści z operacji kolana
Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa trzynastu indywidualnych schorzeń genetycznych, z których wszystkie wpływają na tkankę łączną organizmu. Tkanka łączna leży między innymi tkankami i narządami, utrzymując je oddzielnie, łącząc je, utrzymując wszystko na miejscu i zapewniając wsparcie, jak zaprawa między cegłami. W EDS mutacja genu powoduje, że pewien rodzaj tkanki łącznej – rodzaj zależy od rodzaju EDS, ale zwykle jest to forma kolagenu – jest delikatna i rozciągliwa. Ta rozciągliwość może czasami być widoczna na skórze osoby z EDS. Osoby z tą chorobą mogą również być w stanie rozciągnąć stawy dalej niż zwykle – jest to znane jako hipermobilność, zginanie lub podwójne stawy. Ponieważ kolagen jest obecny w całym ciele, osoby z EDS mają tendencję do odczuwania szerokiego zakresu objawów, z których większość jest mniej widoczna niż różnice w skórze i stawach.
Są to złożone zespoły dotykające jednocześnie wiele układów organizmu, mimo że EDS jest często niewidoczną niepełnosprawnością. Objawy zwykle obejmują, ale nie wyłącznie, długotrwały ból, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, kołatanie serca i zaburzenia trawienia. Takie problemy i ich nasilenie różnią się znacznie w zależności od osoby, nawet w przypadku tego samego typu EDS iw tej samej rodzinie.
Wpływ tego genetycznego zaburzenia tkanki na długość życia zależy od rodzaju EDS pacjenta. Na przykład oczekiwana długość życia osób z naczyniowym EDS – typem charakteryzującym się delikatnymi tętnicami, mięśniami i narządami wewnętrznymi – może zostać znacznie skrócona, a większość pacjentów ma poważne zdarzenie medyczne przed ukończeniem 40. roku życia. Osoby z naczyniowym EDS mają około 48 lat. Pacjenci z kifoskoliotycznym EDS – których cechą charakterystyczną jest boczne skrzywienie kręgosłupa w połączeniu z przygarbionymi plecami – również mogą mieć skróconą długość życia. Może to być spowodowane objawami naczyniowymi lub zwiększonym ryzykiem problemów z płucami. W przypadku osób z innymi rodzajami EDS oczekiwana długość życia zwykle nie ma wpływu. Należy jednak pamiętać, że każdy przypadek jest indywidualny i ciężko określić średnią długość życia osób chorych na EDS.
Ból i zmęczenie są powszechne w zespołach Ehlersa-Danlosa. Objawy kliniczne EDS są zwykle związane ze stawami i skórą i mogą obejmować:
Stawy
Ból stawów (artralgia) i deformacja; ból mięśni (mialgia) i nerwoból (neuralgia); luźne/niestabilne stawy, które są podatne na częste zwichnięcia i/lub podwichnięcia i urazy; napięcie i osłabienie mięśni; osłabienie krtani i krtani; przepuklina; osłabienie dna miednicy i wypadanie odbytnicy, pęcherza moczowego lub ściany pochwy i macicy; oraz zaburzenia nerwowe (neuropatia).
Skóra
Miękka, aksamitna skóra; zmienna nadmierna rozciągliwość skóry; delikatna skóra, która łatwo pęka lub ulega siniakom (siniaki mogą być poważne, w tym zakrzepy pod skórą (krwiak)); poważne blizny; powolne i słabe gojenie się ran; rozwój pseudoguzowatych mięczaków (mięsiste zmiany związane z bliznami nad obszarami ucisku).
Mniej popularne objawy
Kruchość lub pęknięcie tętnic / jelit / macicy (zwykle związane z naczyniowym typem EDS); skolioza przy urodzeniu i kruchość twardówki (związana z typem kifoskoliotycznym, kEDS); wrodzone zwichnięcia stawu biodrowego; słabe napięcie mięśniowe; i ciężka choroba dziąseł.
Choroby współistniejące
Kilka zaburzeń jest związanych z EDS, w szczególności z wariantem hipermobilnym (hEDS). Wśród najczęstszych z nich są powikłania górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego, takie jak trudności w połykaniu oraz spowolniony żołądek i jelito grube, powodujące nudności, wymioty, refluks żołądkowy, wzdęcia, ból oraz problemy z wchłanianiem i nietolerancją pokarmową; zaburzenia autonomiczne częstości akcji serca i ciśnienia krwi, czynności jelit i pęcherza oraz regulacji temperatury; lęk, depresja i fobie; oraz zapalenie narządów/ustroju związane z aktywacją komórek tucznych.
Przeczytaj również, Czy płaskostopie jest niebezpieczne?
Rozpoznanie zespołów Ehlersa-Danlosa stanowi istotne wyzwanie kliniczne, nawet dla doświadczonych specjalistów. Wynika to przede wszystkim z dużej różnorodności objawów oraz ich zmiennego nasilenia, które może znacząco różnić się między pacjentami, także w obrębie jednej rodziny. W wielu przypadkach pierwsze symptomy są niespecyficzne i obejmują przewlekły ból, nadmierną ruchomość stawów lub częste urazy, co bywa błędnie interpretowane jako skutek przeciążenia lub cecha osobnicza. U części chorych diagnoza stawiana jest dopiero po wielu latach, często po wykluczeniu innych chorób reumatologicznych lub neurologicznych.
Proces diagnostyczny opiera się na dokładnym wywiadzie klinicznym, ocenie cech fizycznych oraz kryteriach klinicznych charakterystycznych dla poszczególnych typów EDS. W wybranych przypadkach wykonuje się badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić określone mutacje odpowiedzialne za zaburzenia struktury kolagenu. Należy jednak podkreślić, że nie dla wszystkich typów EDS zidentyfikowano jednoznaczny marker genetyczny, co dodatkowo komplikuje rozpoznanie. W praktyce oznacza to, że diagnoza EDS często ma charakter kliniczny i wymaga doświadczenia oraz współpracy wielu specjalistów.
Zespoły Ehlersa-Danlosa wpływają nie tylko na stan zdrowia fizycznego, ale również na codzienne funkcjonowanie i jakość życia. Pacjenci często zmagają się z przewlekłym bólem stawów i mięśni, który utrudnia wykonywanie podstawowych czynności, takich jak chodzenie, długotrwałe siedzenie czy podnoszenie przedmiotów. Charakterystyczna dla EDS niestabilność stawów zwiększa ryzyko urazów, co prowadzi do ograniczenia aktywności fizycznej i narastającego poczucia niesprawności.
Równie istotnym problemem jest przewlekłe zmęczenie, które nie ustępuje mimo odpoczynku i często współwystępuje z zaburzeniami snu. Wielu pacjentów opisuje także trudności poznawcze, określane potocznie jako „mgła mózgowa”, obejmujące problemy z koncentracją i pamięcią. Objawy te, choć niewidoczne z zewnątrz, znacząco wpływają na życie zawodowe i społeczne, prowadząc do frustracji oraz poczucia niezrozumienia ze strony otoczenia.
Planowanie ciąży u kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa wymaga szczególnej uwagi i indywidualnego podejścia. Ryzyko powikłań zależy w dużej mierze od typu EDS, przy czym największe zagrożenie dotyczy postaci naczyniowej. W tym wariancie choroby zwiększone jest ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych, jelit lub macicy, co może stanowić zagrożenie zarówno dla matki, jak i płodu. Z tego względu konsultacja genetyczna przed zajściem w ciążę jest kluczowym elementem opieki.
U kobiet z innymi typami EDS ciąża zazwyczaj przebiega bez poważnych komplikacji, jednak częściej obserwuje się bóle kręgosłupa, niestabilność stawów miednicy oraz problemy z gojeniem się tkanek po porodzie. Opieka nad ciężarną powinna być prowadzona przez zespół specjalistów, obejmujący ginekologa, genetyka oraz fizjoterapeutę, co pozwala ograniczyć ryzyko powikłań i zapewnić bezpieczeństwo zarówno matce, jak i dziecku.
Zespoły Ehlersa-Danlosa nie mają leczenia przyczynowego, dlatego postępowanie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Kluczową rolę odgrywa fizjoterapia, której celem jest wzmocnienie mięśni stabilizujących stawy oraz poprawa kontroli ruchu. Odpowiednio dobrane ćwiczenia mogą zmniejszyć częstość zwichnięć i ograniczyć dolegliwości bólowe, jednak wymagają regularności i indywidualnego dostosowania do możliwości pacjenta.
W leczeniu bólu stosuje się różne strategie, obejmujące farmakoterapię, techniki relaksacyjne oraz wsparcie psychologiczne. W wielu przypadkach istotne znaczenie ma także edukacja pacjenta, która pozwala lepiej zrozumieć chorobę i unikać czynników nasilających objawy. Z uwagi na wielonarządowy charakter EDS skuteczna opieka wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności, co zwiększa szansę na poprawę jakości życia i długoterminowe funkcjonowanie chorego.
Źródła:
Artykuł ma charakter informacyjny i edukacyjny. Nie zastępuje porady lekarskiej ani konsultacji ze specjalistą. Treść została opracowana na podstawie aktualnej wiedzy medycznej oraz dostępnych wytycznych i publikacji naukowych.
Prosty formularz! Wybierz godzinę konsultacji i oczekuj na kontakt z lekarzem online
