Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona to postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba układu nerwowego, która wpływa na ruch, zachowanie i funkcje poznawcze. Objawy zwykle rozwijają się stopniowo i z czasem mogą coraz bardziej utrudniać codzienne funkcjonowanie.
Czym jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona to dziedziczna, postępująca choroba mózgu spowodowana zmianą w genie HTT. Daje mimowolne ruchy pląsawicze oraz zmiany zachowania i myślenia. Zwykle zaczyna się między 30. a 50. rokiem życia.
Objawy choroby Huntingtona
Objawy choroby Huntingtona są ruchowe, poznawcze i psychiczne, a ich nasilenie bywa różne.
Objawy ruchowe
- Mimowolne ruchy kończyn, twarzy, tułowia
- Niezgrabność, gorsza równowaga i chód
- Niewyraźna mowa, krztuszenie się
- Później sztywność i spowolnienie
Objawy poznawcze
- Kłopoty z koncentracją i planowaniem
- Trudniejsze decyzje
- Wolniejsze myślenie i uczenie się
Objawy psychiczne i zmiany zachowania
- Drażliwość, impulsywność
- Depresja, apatia, lęk
- Zmiany osobowości
- Zaburzenia snu
Jakie są pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona?
Pierwsze objawy choroby Huntingtona bywają mało charakterystyczne:
- Drobne mimowolne ruchy
- Niezgrabność, upuszczanie przedmiotów
- Drażliwość, depresja lub apatia
- Kłopoty z koncentracją i organizacją
U części osób zmiany psychiczne wyprzedzają ruchowe.
Co powoduje chorobę Huntingtona?
Przyczyną jest mutacja genu HTT czyli zbyt wiele powtórzeń fragmentu DNA zwanego CAG. Powstaje nieprawidłowe białko, które uszkadza komórki nerwowe.
Im więcej powtórzeń, tym większe ryzyko, a bardzo duża ich liczba może przyspieszyć początek choroby.
Jak dziedziczy się chorobę Huntingtona?
Choroba Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco. Każde dziecko osoby z mutacją ma 50% ryzyka, niezależnie od płci.
Czy pląsawica Huntingtona jest dziedziczna?
Tak, prawie zawsze gen pochodzi od jednego z rodziców. Brak choroby w rodzinie jej nie wyklucza.
Antycypacja, czyli choroba wcześniej u dzieci
Przy przekazaniu genu dziecku liczba powtórzeń CAG może wzrosnąć, a choroba ujawnić się wcześniej. Częściej dzieje się tak przy dziedziczeniu po ojcu.
Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona?
Rozpoznanie opiera się na objawach, wywiadzie rodzinnym i badaniu genetycznym. Same mimowolne ruchy nie wystarczą.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Wywiad i objawy | Wywiad lekarski i rodzinny Lekarz pyta o objawy i przypadki choroby w rodzinie. |
| Badanie neurologiczne | Ocena ruchu i koordynacji Neurolog ocenia ruchy, równowagę i chód. Testy neuropsychologiczne sprawdzają pamięć i uwagę. |
| Potwierdzenie diagnozy | Badanie genetyczne HTT Potwierdza rozpoznanie, wykrywając zwiększoną liczbę powtórzeń CAG. |
| Badania obrazowe | MRI lub TK mózgu Pomagają wykluczyć inne przyczyny objawów. |
| Konsultacja genetyczna | Poradnictwo genetyczne Pozwala omówić ryzyko dla rodziny i skutki wyniku. |
Test u osoby bez objawów powinno poprzedzić poradnictwo genetyczne.
Jak leczy się chorobę Huntingtona?
Leczenie choroby Huntingtona łagodzi objawy i pomaga utrzymać sprawność, ale nie zatrzymuje choroby. Leki na jej przyczynę są dopiero badane.
Leczenie zaburzeń ruchowych
Leki dobrane przez neurologa mogą zmniejszać ruchy pląsawicze.
Leczenie objawów psychicznych
Depresja, lęk i drażliwość mogą wymagać leków i pomocy psychiatry lub psychologa.
Fizjoterapia
Pomaga dłużej zachować sprawność i zmniejsza ryzyko upadków.
Terapia mowy i połykania
Logopeda pomaga przy kłopotach z mową i połykaniem.
Terapia zajęciowa
Dostosowuje codzienne czynności i mieszkanie do sprawności chorego.
Gdy wyraźnie nasilają się krztuszenie i problemy z połykaniem, pilnie zgłoś się do lekarza osobiście. Przy myślach samobójczych dzwoń pod 112 albo do Centrum Wsparcia 800 70 2222.
Przebieg i rokowania w chorobie Huntingtona
- Rokowania w chorobie Huntingtona
Choroba postępuje latami. Początkowo chory jest samodzielny, a w zaawansowanym stadium ma poważne problemy z chodzeniem, mową i połykaniem.
- Ile żyje się z chorobą Huntingtona?
Mediana przeżycia od pierwszych objawów to około 15–18 lat, ale u części osób choroba trwa znacznie dłużej.
- Młodzieńcza choroba Huntingtona
Rzadziej zaczyna się przed 20. rokiem życia. Dominują wtedy sztywność, spowolnienie i problemy z nauką, czasem napady padaczkowe. Postępuje zwykle szybciej.
Czym choroba Huntingtona różni się od choroby Parkinsona?
To dwie postępujące choroby neurodegeneracyjne o innej przyczynie, objawach i przebiegu.
Najważniejsza różnica
W chorobie Huntingtona dominują ruchy mimowolne i zmiany zachowania. Przyczyną jest mutacja genu HTT.
W chorobie Parkinsona dominują spowolnienie i sztywność, często z drżeniem spoczynkowym.
Dlaczego bywają podobne?
Później w chorobie Huntingtona ruchy pląsawicze mogą słabnąć, a pojawiają się spowolnienie i sztywność. Dlatego liczy się cały obraz, wywiad rodzinny i badanie genetyczne.
Życie z chorobą Huntingtona
Pomagają kontrole u neurologa, rehabilitacja, bezpieczne mieszkanie i wsparcie psychologiczne dla chorego i bliskich. Zmiany warto planować, póki chory może współdecydować.
Ile osób w Polsce choruje na chorobę Huntingtona?
Dokładna liczba nie jest znana. W Europie szacuje się kilka przypadków na 100 000 osób.
Lekarze, którzy mogą pomóc
Wszyscy lekarze: neurolog
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Najczęstsze pytania
Choroba Huntingtona jest recesywna czy dominująca?
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że jedna zmieniona kopia genu może wystarczyć do rozwoju choroby.
Czy choroba Huntingtona jest wyleczalna?
Nie. Leczenie łagodzi objawy i pomaga utrzymać możliwie dobrą jakość życia.
Czy Huntington to to samo co Parkinson?
Nie. Są to dwie różne choroby neurodegeneracyjne. W Huntingtonie typowe są ruchy pląsawicze i dziedziczna mutacja HTT, natomiast w Parkinsonie dominują spowolnienie ruchowe, sztywność i często drżenie.
Czy choroba może wystąpić bez wcześniejszych przypadków w rodzinie?
Tak. Brak rozpoznanej choroby Huntingtona w rodzinie nie wyklucza diagnozy. Zdarza się, że wcześniejszy przypadek nie został rozpoznany albo rodzic zmarł przed wystąpieniem objawów.
Czy można zrobić badanie na Huntingtona przed pojawieniem się objawów?
Tak, dorosła osoba z grupy ryzyka może wykonać predykcyjne badanie genetyczne. Ze względu na konsekwencje wyniku decyzję warto podjąć po konsultacji genetycznej.
Do jakiego lekarza z podejrzeniem choroby Huntingtona?
Do neurologa, najlepiej zajmującego się zaburzeniami ruchowymi. Ważna bywa też konsultacja genetyczna.
Źródła
- MedlinePlus Genetics - Huntington’s diseasehttps://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease (otwiera się w nowej karcie)
- GeneReviews - Huntington Diseasehttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305 (otwiera się w nowej karcie)
- Orphanet - Huntington diseasehttps://www.orpha.net/en/disease/detail/399 (otwiera się w nowej karcie)
- mp.pl – Choroba Huntingtonahttps://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146237,choroba-huntingtona (otwiera się w nowej karcie)
