Sferocytoza – czy można z nią normalnie żyć? Objawy, leczenie i kluczowe badania

Sferocytoza objawy – jak rozpoznać chorobę?

Sferocytoza najczęściej daje o sobie znać już w dzieciństwie, choć w niektórych przypadkach może zostać zdiagnozowana dopiero w wieku dorosłym. Objawy mogą mieć różne nasilenie – od łagodnych po poważne.

Najczęściej występujące symptomy to:

• Niedokrwistość hemolityczna – ponieważ krwinki żyją krócej, organizm może nie nadążać z ich produkcją, co prowadzi do zmęczenia, bladości i osłabienia,
• Żółtaczka – rozpadające się krwinki uwalniają bilirubinę, co powoduje zażółcenie skóry i białek oczu,
• Powiększenie śledziony – narząd ten odpowiada za filtrowanie krwi i może powiększać się z powodu nadmiernego niszczenia krwinek,
• Kamica żółciowa – nagromadzenie bilirubiny może prowadzić do powstawania kamieni żółciowych,
• Zwiększona podatność na infekcje, zwłaszcza po usunięciu śledziony.

Sferocytoza wrodzona – leczenie i diagnostyka

Jakie są objawy sferocytozy wrodzonej?

Sferocytoza wrodzona to najczęściej diagnozowana postać choroby. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie schorzenia.

Do potwierdzenia diagnozy stosuje się:

• Morfologię krwi – w sferocytozie wrodzonej morfologia wykazuje niedokrwistość hemolityczną oraz wzrost poziomu retikulocytów,
• Test EMA sferocytoza – nowoczesne badanie cytometryczne oceniające obecność białek błonowych erytrocytów,
• Test oporności osmotycznej – bada, jak krwinki reagują na zmiany ciśnienia osmotycznego.

Sferocytoza wrodzona – leczenie

Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie sferocytozy, ale dostępne metody pomagają kontrolować objawy i poprawiać jakość życia.

Najczęstsze metody leczenia to:

• Kwas foliowy – wspomaga produkcję nowych erytrocytów,
• Transfuzje krwi – stosowane w cięższych przypadkach, gdy anemia jest poważna,
• Splenektomia (usunięcie śledziony) – zmniejsza tempo rozpadu krwinek i łagodzi objawy, ale zwiększa ryzyko infekcji, dlatego zazwyczaj wykonuje się ją u dzieci po 6. roku życia lub u dorosłych,
• Cholecystektomia (usunięcie pęcherzyka żółciowego) – jeśli pojawią się powikłania związane z kamicą żółciową.

Sferocytoza nabyta – czy to możliwe?

W przeciwieństwie do postaci wrodzonej, sferocytoza nabyta nie jest związana z mutacją genetyczną, ale pojawia się w wyniku innych chorób. Najczęściej występuje w przebiegu:

• Niedokrwistości autoimmunohemolitycznej – układ odpornościowy atakuje własne erytrocyty,
• Zakażeń wirusowych i bakteryjnych, które mogą prowadzić do uszkodzenia błony krwinek,
• Zatrucia metalami ciężkimi, które mogą wpływać na kształt erytrocytów.

W takich przypadkach leczenie koncentruje się na eliminacji pierwotnej przyczyny i nie zawsze wymaga interwencji chirurgicznej.

Życie ze sferocytozą – na co uważać?

Dzięki odpowiedniej opiece medycznej osoby z sferocytozą mogą prowadzić normalne życie, ale muszą przestrzegać kilku zasad:

• Regularne badania krwi, aby monitorować poziom hemoglobiny i bilirubiny,
• Zdrowa dieta bogata w kwas foliowy i żelazo,
• Unikanie infekcji – szczególnie po usunięciu śledziony, konieczne mogą być szczepienia ochronne,
• Ostrożność przy przyjmowaniu leków – niektóre środki mogą nasilać hemolizę (np. niektóre antybiotyki i środki przeciwbólowe).

Osoby chore na sferocytozę mogą prowadzić aktywny tryb życia, ale w cięższych przypadkach mogą doświadczać okresowych zaostrzeń choroby.

Czy sferocytoza to choroba autoimmunologiczna?

Nie, sferocytoza wrodzona nie jest chorobą autoimmunologiczną, ponieważ wynika z mutacji genetycznej, a nie z ataku układu odpornościowego na własne komórki. Jednak sferocytoza nabyta może być związana z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak niedokrwistość autoimmunohemolityczna.

Jak dziedziczona jest sferocytoza?

W większości przypadków sferocytoza wrodzona jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna kopia uszkodzonego genu od jednego z rodziców, aby dziecko odziedziczyło chorobę. W rzadszych przypadkach może być dziedziczona autosomalnie recesywnie – wtedy oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji.

Czy sferocytoza jest przyczyną żółtaczki?

Tak, sferocytoza może powodować żółtaczkę, zwłaszcza u noworodków. Jest to efekt rozpadu erytrocytów i wzrostu poziomu bilirubiny we krwi. U niemowląt może wymagać fototerapii, a w cięższych przypadkach transfuzji wymiennej.

Sferocytoza to choroba, którą można skutecznie kontrolować, ale wymaga regularnej opieki medycznej i odpowiedniego trybu życia. Wczesna diagnoza pozwala na lepsze zarządzanie objawami i poprawę jakości życia pacjentów.