Co warto robić?
- oglądać skórę i istniejące guzy
- robić zalecone badania wzroku
- regularnie mierzyć ciśnienie
- u dzieci kontrolować kręgosłup
- zgłaszać nowe bóle i zaburzenia czucia
- przed planowaniem rodziny iść na poradę genetyczną
Neurofibromatoza
Neurofibromatoza to grupa chorób genetycznych dotyczących głównie układu nerwowego i skóry. Najczęstsza jest neurofibromatoza typu 1 (NF1) z plamami café-au-lait, piegami w nietypowych miejscach i nerwiakowłókniakami. Przebieg jest bardzo różny, od łagodnych objawów po potrzebę stałej opieki wielu specjalistów.
Czym jest neurofibromatoza?
Neurofibromatoza to grupa chorób genetycznych, w których łatwiej powstają zmiany w nerwach i innych tkankach. Najczęstsza jest neurofibromatoza typu 1 (NF1), choroba nerwowo-skórna.
Przebieg bywa bardzo różny, nawet w jednej rodzinie.
Objawy neurofibromatozy
Objawy neurofibromatozy zależą od jej rodzaju i miejsca zmian. W NF1 pierwsze widać zwykle w dzieciństwie.
- Plamy café-au-lait koloru kawy z mlekiem
- Piegi w pachach lub pachwinach
- Nerwiakowłókniaki, czyli łagodne guzki z nerwów
- Guzki Lischa w tęczówce
- Problemy ze wzrokiem
- Ból lub zaburzenia czucia
- Skolioza i inne zmiany kostne
- Trudności w nauce u części dzieci
- Nadciśnienie tętnicze
- Bóle głowy
Nie każdy chory ma wszystkie te cechy.
Jakie są rodzaje neurofibromatozy?
Dawną neurofibromatozę typu 2 nazywa się dziś schwannomatozą związaną z NF2.
- Neurofibromatoza typu 1 (NF1): zmiany skóry, nerwów, oczu i kości.
- Schwannomatoza związana z NF2: schwannomy (guzy osłonek nerwów), zwłaszcza nerwów przedsionkowych.
- Inne postacie schwannomatozy: schwannomy w różnych miejscach, często z bólem neuropatycznym.
Jakie układy może obejmować neurofibromatoza typu 1?
NF1 dotyczy wielu narządów, nie tylko skóry.
Skóra
Plamy, piegi w fałdach skóry, nerwiakowłókniaki.
Układ nerwowy
Guzy nerwów mogą dawać ból, zaburzenia czucia lub osłabienie.
Oczy
Dzieci z NF1 częściej mają glejaka drogi wzrokowej.
Układ kostny
Możliwa jest m.in. skolioza.
Jak diagnozuje się neurofibromatozę?
NF1 rozpoznaje się zwykle po typowych cechach, czasem z pomocą badania genetycznego.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Badanie skóry | Plamy i nerwiakowłókniaki Liczba i wielkość plam café-au-lait, piegi w fałdach skóry, nerwiakowłókniaki. |
| Badanie okulistyczne | Kontrola wzroku U dzieci regularnie, by wcześnie wykryć zmiany w drodze wzrokowej. |
| Badanie neurologiczne | Ocena funkcji nerwów Siła mięśni, czucie, odruchy, ból. |
| Ocena układu kostnego | Kręgosłup i kończyny U dzieci zwłaszcza pod kątem skoliozy. |
| Ciśnienie tętnicze | Regularny pomiar NF1 może wiązać się z nadciśnieniem. |
Nie każda plama café-au-lait ani każdy guzek oznacza neurofibromatozę. Rozpoznanie opiera się na określonych kryteriach.
Leczenie neurofibromatozy
Leczenie neurofibromatozy nie usuwa jej przyczyny. Leczy się objawy i powikłania, a podstawą są kontrole.
Obserwacja i regularne kontrole
Wiele zmian nie wymaga leczenia od razu. Kontrole wcześnie wykrywają problemy.
Leczenie chirurgiczne
Nerwiakowłókniaki usuwa się, gdy bolą, upośledzają funkcję lub uciskają ważne struktury.
Leczenie bólu
Ból od guzów nerwów leczy się zależnie od jego rodzaju i przyczyny.
Selumetynib
Lek celowany (inhibitor MEK) dla wybranych dzieci z objawowymi nerwiakowłókniakami splotowatymi, których nie można operować. Kwalifikuje ośrodek specjalistyczny.
Leczenie powikłań
W razie potrzeby pomagają okulista, ortopeda, neurolog, onkolog lub kardiolog.
Gdy guz szybko rośnie lub boli albo pojawiają się zaburzenia czucia, pilnie zgłoś się do lekarza osobiście.
Neurofibromatoza a ciąża
Kobieta z NF1 może zajść w ciążę, najlepiej po poradzie genetycznej. Każde dziecko osoby z NF1 ma 50% ryzyka odziedziczenia choroby, a jej przebiegu nie da się przewidzieć. W ciąży nerwiakowłókniaki mogą rosnąć lub się mnożyć, więc potrzebna jest odpowiednia opieka.
Życie z neurofibromatozą
Wiele osób z NF1 może prowadzić aktywne życie. Ważne są kontrole i szybka diagnostyka nowych objawów.
Czego lepiej unikać?
- lekceważenia szybko rosnącego guza lub nowego bólu
- samodzielnego usuwania zmian skórnych
- pomijania kontroli wzroku u dziecka
- przypisywania każdego objawu NF1 bez diagnostyki
Rokowanie przy neurofibromatozie
U części osób NF1 daje głównie zmiany skórne, u innych powikłania nerwowe, oczne, kostne lub naczyniowe. Regularne kontrole pozwalają wykryć je wcześnie.
Kiedy zgłosić się do lekarza?
Zgłoś się do lekarza, gdy zauważysz kilka typowych cech:
Liczne plamy café-au-lait: Kilka jasnobrązowych plam, zwłaszcza u dziecka
Piegi w fałdach skóry
Liczne guzki na skórze: Mogą to być nerwiakowłókniaki
Zaburzenia widzenia: Zwłaszcza u dziecka wymagają badania okulistycznego
Skolioza lub inne zmiany kostne: Szczególnie u dzieci
Objawy nerwowe: Przewlekły ból wzdłuż nerwu, zaburzenia czucia, osłabienie mięśni
NF1 u rodzica: Dziecko może odziedziczyć chorobę, dlatego potrzebuje obserwacji
Szybkiej konsultacji wymaga nerwiakowłókniak, który gwałtownie rośnie, twardnieje, boli albo powoduje nowe objawy neurologiczne.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Lekarze, którzy mogą pomóc
Wszyscy lekarze: neurolog
Najczęstsze pytania
Czy neurofibromatoza jest dziedziczna?
Tak. NF1 dziedziczy się autosomalnie dominująco. Każde dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyka odziedziczenia choroby.
Czy dziecko może mieć NF1, jeśli rodzice są zdrowi?
Tak. Znaczna część przypadków wynika z nowej zmiany genetycznej.
Czy NF1 może powodować problemy ze wzrokiem?
Tak. U dzieci może rozwinąć się glejak drogi wzrokowej, dlatego zaleca się regularne badania wzroku.
Czy neurofibromatozę można wyleczyć?
Nie ma leczenia usuwającego zmianę genetyczną, ale wiele objawów i powikłań można leczyć.
Czy nerwiakowłókniaki można usunąć?
Tak, zwłaszcza gdy powodują ból, ucisk lub zaburzenia funkcji.
Źródła
- GeneReviews – Neurofibromatosis 1https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ (otwiera się w nowej karcie)
- MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/ (otwiera się w nowej karcie)
- NHS – Neurofibromatosis type 1https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/ (otwiera się w nowej karcie)
- Rutkowski P. i wsp. Zalecenia Polskiej Grupy Mięsakowej dotyczące postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oraz kontroli u chorych na neurofibromatozę typu 1 (NF1). Biuletyn PTO Nowotwory 2022https://journals.viamedica.pl/biuletyn_pto/article/view/89527 (otwiera się w nowej karcie)
