Co warto robić?
- kontrolować masę ciała
- brać enzymy zgodnie z zaleceniem
- uzupełniać witaminy A, D, E i K, gdy zaleci lekarz
- dużo pić, a potrzebę soli w upał omówić z lekarzem
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to przewlekła choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowym działaniem białka CFTR. Powstaje gęsty, lepki śluz, który utrudnia oczyszczanie płuc i blokuje przewody trzustki, dlatego typowe są przewlekły kaszel, nawracające infekcje, słony pot, słabe przybieranie na wadze i tłuszczowe stolce. Dzięki nowoczesnemu leczeniu, w tym modulatorom CFTR, rokowanie znacznie się poprawiło.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to przewlekła choroba genetyczna, głównie układu oddechowego i pokarmowego. Przez wadliwe białko CFTR powstaje gęsty śluz, który w płucach sprzyja zakażeniom, a w trzustce blokuje enzymy trawienne.
Mukowiscydozą nie można się zarazić.
Objawy mukowiscydozy
U części dzieci objawy widać w pierwszych miesiącach życia, u innych choroba ujawnia się później.
- Przewlekły kaszel z gęstą wydzieliną
- Nawracające infekcje, świszczący oddech, duszność
- Zapalenie zatok, polipy nosa
- Bardzo słony smak skóry
- Słabe przybieranie na wadze mimo apetytu
- Tłuszczowe, cuchnące stolce, wzdęcia, bóle brzucha, zaparcia
- Niedrożność smółkowa u noworodków
Z czasem może dojść cukrzyca związana z mukowiscydozą.
Najbardziej charakterystyczne objawy mukowiscydozy
Najwięcej kłopotów dotyczy oddychania i trawienia.
- Przewlekły kaszelGęsty śluz zalega w oskrzelach.
- Nawracające infekcjeBakterie namnażają się w śluzie i stopniowo uszkadzają oskrzela.
- Kłopoty z trawieniemBrak enzymów trzustki daje tłuszczowe stolce i niedobory witamin.
- Słony potW upał, przy gorączce lub wysiłku część chorych potrzebuje więcej sodu według zaleceń lekarzy.
Od czego powstaje mukowiscydoza?
Przyczyną są zmiany w genie CFTR, który reguluje przepływ chlorków i wody w komórkach. Wariantów jest wiele, stąd różny przebieg choroby.
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?
Tak. Dziecko choruje, gdy dostanie zmieniony gen CFTR od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne).
Gdy oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży:
- 25% ryzyka, że dziecko będzie chore,
- 50% ryzyka, że będzie nosicielem bez choroby,
- 25% szans, że nie odziedziczy zmienionego genu.
Nosiciel zwykle nie ma objawów.
Jakie narządy może obejmować mukowiscydoza?
Mukowiscydoza to choroba wielu narządów, nie tylko płuc.
Płuca
Zakażenia i stopniowe uszkodzenie oskrzeli.
Trzustka
Niewydolność i złe wchłanianie.
Zatoki
Przewlekłe zapalenie, polipy nosa.
Układ rozrodczy
Większość mężczyzn jest niepłodna przez zmienione nasieniowody. U kobiet płodność bywa obniżona.
Jak diagnozuje się mukowiscydozę?
Rozpoznanie łączy objawy, badania funkcji CFTR i badania genetyczne.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Badanie przesiewowe noworodków | Wczesne wykrywanie choroby W Polsce noworodki bada się przesiewowo. Nieprawidłowy wynik nie oznacza jeszcze rozpoznania. |
| Test potowy | Pomiar chlorków w pocie Wysokie stężenie chlorków wskazuje na zaburzenie CFTR. |
| Badanie genetyczne | Analiza genu CFTR Wykrywa warianty genu, ważne też przy doborze leków. |
| Badania czynności płuc | Ocena układu oddechowego Spirometria u starszych dzieci i dorosłych. |
| Badania mikrobiologiczne | Posiew wydzieliny z dróg oddechowych Pomaga dobrać antybiotyk. |
Rozpoznanie potwierdza się w specjalistycznym ośrodku.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie jest długotrwałe i obejmuje płuca, odżywianie oraz, gdy to możliwe, samo białko CFTR.
Fizjoterapia oddechowa
Codzienne oczyszczanie oskrzeli z wydzieliny to podstawa leczenia.
Inhalacje
Hipertoniczny roztwór soli i dornaza alfa rozrzedzają śluz.
Antybiotyki
Doustne, dożylne lub wziewne, zależnie od bakterii i ciężkości zakażenia.
Enzymy trzustkowe
Przy niewydolności trzustki przyjmuje się je z każdym posiłkiem i przekąską.
Modulatory CFTR
Np. połączenia iwakaftoru, tezakaftoru i eleksakaftoru.
Na czym polega leczenie modulatorami CFTR?
Modulatory poprawiają działanie wadliwego białka CFTR, a nie tylko objawy. Nie każdy wariant genu odpowiada na każdy lek, dlatego najpierw określa się warianty CFTR.
Mogą poprawić czynność płuc i odżywienie oraz zmniejszyć liczbę zaostrzeń. Wymagają kontroli działań niepożądanych i interakcji.
Dieta i odżywianie przy mukowiscydozie
Chorzy często potrzebują więcej energii.
Czego lepiej unikać?
- pomijania enzymów przy posiłkach
- odchudzania i ograniczania tłuszczu bez konsultacji
- ignorowania spadku masy ciała
Kiedy zgłosić się do lekarza?
Zwłaszcza gdy u dziecka występuje kilka z tych objawów naraz.
Przewlekły kaszel i infekcje płuc
Słaby przyrost wagi, tłuszczowe stolce
Bardzo słony pot
Nawracające zapalenie zatok
Niedrożność smółkowa u noworodka
Niejasny wynik badania przesiewowego
Pilnej pomocy wymagają nasilona duszność, sinienie, masywne krwioplucie, silny ból w klatce piersiowej lub gwałtowne pogorszenie stanu. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Najczęstsze pytania
Czy mukowiscydoza powoduje cukrzycę?
U części chorych z czasem rozwija się cukrzyca związana z mukowiscydozą.
Czy mężczyzna z mukowiscydozą może mieć dzieci?
Naturalna płodność jest zwykle mocno ograniczona przez brak lub niedrożność nasieniowodów, ale często możliwe są techniki wspomaganego rozrodu.
Czy osoby z mukowiscydozą mogą się spotykać?
Kontakty między chorymi wiążą się z ryzykiem przenoszenia groźnych bakterii, dlatego ośrodki stosują specjalne zasady kontroli zakażeń.
Czy mukowiscydoza skraca życie?
Może, ale rokowanie bardzo się poprawiło. Nowoczesne leczenie, zwłaszcza modulatory CFTR, u części chorych może wyraźnie zmienić przebieg choroby.
Czy mukowiscydozą można się zarazić?
Nie. To choroba genetyczna, która nie przenosi się między ludźmi.
Źródła
- Cystic Fibrosis Foundation – About Cystic Fibrosishttps://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis (otwiera się w nowej karcie)
- NHS – Cystic fibrosishttps://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/ (otwiera się w nowej karcie)
- GeneReviews – CFTR-Related Disorders (Cystic Fibrosis)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/ (otwiera się w nowej karcie)
- Sands D. i wsp. Rekomendacje postępowania w mukowiscydozie (CF) dla lekarzy POZ – KOMPAS CF. Lekarz POZ 2017https://www.termedia.pl/ReKOMendacje-PostepowAnia-w-mukowiScydozie-cystic-fibrosis-CF-dla-lekarzy-POZ-KOMPAS-CF,98,31161,1,0.html (otwiera się w nowej karcie)
