Co warto robić?
- stosować profilaktykę
- być pod opieką ośrodka
- mówić lekarzowi i dentyście o hemofilii
- szybko reagować na krwawienie
- nosić informację o rozpoznaniu
Hemofilia
Hemofilia to najczęściej dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem określonego czynnika krzepnięcia. Może prowadzić do przedłużonych krwawień po urazach i zabiegach, a w cięższych postaciach również do samoistnych krwawień do stawów i mięśni.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi. Brakuje jednego z białek krzepnięcia, więc krwawienie trwa dłużej, a w cięższych postaciach pojawia się bez urazu. Typowe są krwawienia do stawów i mięśni.
Rodzaje hemofilii
Są trzy główne rodzaje.
Przesuń tabelę w bok
| Hemofilia A | Hemofilia B | Hemofilia nabyta | |
|---|---|---|---|
| Czynnik krzepnięcia | Niedobór lub złe działanie czynnika VIII | Niedobór czynnika IX | Najczęściej czynnik VIII blokowany przez przeciwciała |
| Przyczyna | Zmiana w genie czynnika VIII | Zmiana w genie czynnika IX | Przeciwciała wytwarzane przez układ odpornościowy |
| Dziedziczenie | Najczęściej recesywne, sprzężone z chromosomem X | Najczęściej recesywne, sprzężone z chromosomem X | Nie jest dziedziczna |
| Występowanie | Najczęstsza postać | Rzadsza niż hemofilia A, objawy bardzo podobne | Rzadka, także u osób wcześniej bez problemów z krzepnięciem |
Objawy hemofilii
Łagodna hemofilia może ujawnić się dopiero po urazie lub operacji, ciężka daje samoistne krwawienia.
- długie krwawienie po skaleczeniu, zabiegu, u dentysty lub po pobraniu krwi,
- duże siniaki po drobnych urazach,
- częste, trudne do zatrzymania krwawienia z nosa,
- ból, obrzęk i sztywność stawów lub mięśni,
- krew w moczu lub stolcu.
Jakie są pierwsze objawy hemofilii?
Ciężka postać może dać o sobie znać już u niemowląt siniakami, krwawieniem lub obrzękiem stawu. Łagodną wykrywa się czasem po latach.
Krwawienie do stawu przy hemofilii
Najczęściej dotyczy kolan, kostek i łokci. Zaczyna się rozpieraniem lub mrowieniem, potem przychodzą ból, obrzęk i ocieplenie stawu. Nawroty mogą go trwale uszkodzić.
Stopnie ciężkości hemofilii
Im niższa aktywność brakującego czynnika, tym większe ryzyko krwawień.
Hemofilia ciężka
Samoistne krwawienia, zwłaszcza do stawów i mięśni.
Hemofilia umiarkowana
Krwawienia zwykle po mniejszych urazach, czasem bez przyczyny.
Hemofilia łagodna
Krwawienia po większym urazie, operacji lub zabiegu u dentysty.
Przyczyny i dziedziczenie hemofilii, objawy u kobiet
Hemofilia jest zwykle genetyczna. Częściej chorują mężczyźni.
- Z czego bierze się hemofilia?
Ze zmian w genie czynnika VIII lub IX. Mutacja może pojawić się w rodzinie pierwszy raz, więc zdrowi krewni nie wykluczają hemofilii.
- Jak dziedziczy się hemofilia?
Zwykle recesywnie, w sprzężeniu z chromosomem X. Mężczyzna ma jeden X, więc mutacja zwykle daje chorobę. Kobieta ma dwa i częściej jest nosicielką.
- Czy kobieta może chorować na hemofilię?
Tak. Nosicielki mogą mieć obfite miesiączki, siniaki i nadmierne krwawienie po zabiegach i porodzie. Czasem spełniają kryteria hemofilii.
Jak diagnozuje się hemofilię?
Podstawą są wywiad i badania krwi.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Wywiad lekarski | Krwawienia i rodzina Siniaki, krwawienia po zabiegach, choroby krwi u krewnych. |
| Podstawowe badania krzepnięcia | Ocena krzepnięcia M.in. APTT. |
| Aktywność czynników | Czynnik VIII i IX Potwierdza hemofilię A lub B i jej ciężkość. |
| Badania genetyczne | Identyfikacja mutacji Pomaga ocenić ryzyko u krewnych. |
| Badania w kierunku inhibitorów | Przeciwciała przeciw czynnikom Mogą powstać w trakcie leczenia i osłabiać jego działanie. |
Prawidłowa morfologia nie wyklucza hemofilii. Przed operacją lub wizytą u dentysty zawsze powiedz o rozpoznanej lub podejrzewanej hemofilii.
Leczenie hemofilii
Celem jest zapobieganie krwawieniom i szybkie leczenie tych, które wystąpiły.
Koncentraty czynników krzepnięcia
Czynnik VIII lub IX dożylnie, profilaktycznie, przy krwawieniu lub przed zabiegiem.
Leczenie niefaktorowe
W hemofilii A, podskórnie i profilaktycznie, bez podawania czynnika VIII.
Desmopresyna
Czasowo podnosi czynnik VIII u części osób z łagodną hemofilią A. Nie działa w hemofilii B.
Leki antyfibrynolityczne
Pomocniczo, np. przy krwawieniu z błon śluzowych lub u dentysty.
Terapia genowa
Dla części dorosłych, po kwalifikacji, w specjalistycznym ośrodku.
Leczenie profilaktyczne hemofilii
To regularne leczenie, zanim dojdzie do krwawienia. Chroni stawy i ogranicza pobyty w szpitalu. Według Światowej Federacji Hemofilii (WFH) to standard u osób z ciężkimi krwawieniami.
Co zrobić w przypadku krwawienia?
Przy podejrzeniu krwawienia od razu zastosuj plan ustalony z ośrodkiem leczenia. Krwawienie wewnętrzne może nie być widoczne.
Pilnej pomocy wymagają:
Uraz lub silny ból głowy
Także ból, który narasta. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Objawy neurologiczne
Zaburzenia świadomości, nagłe osłabienie.
Krwawienie wewnętrzne
Krew w moczu lub z przewodu pokarmowego, silny ból brzucha.
Rozległy uraz
Wypadek lub upadek, nawet bez widocznej krwi.
Krwawienie, które nie ustaje
Mimo ucisku i leczenia. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Przy urazie lub silnym bólu głowy, zaburzeniach świadomości albo krwawieniu, którego nie da się opanować, nie czekaj. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Przebieg i rokowanie w hemofilii
Przy dobrej opiece wiele osób z hemofilią uczy się, pracuje i uprawia sport.
Czy hemofilię można wyleczyć?
Dziedziczna hemofilia jest przewlekła, ale leczenie pomaga zapobiegać krwawieniom. U wybranych dorosłych stosuje się terapię genową.
Czy hemofilia skraca życie?
Dzięki profilaktyce rokowanie jest dużo lepsze niż dawniej. Zależy od ciężkości choroby i inhibitorów.
Czym grozi nieleczona hemofilia?
- krwawieniami do stawów i mięśni,
- bólem i uszkodzeniem stawów,
- niedokrwistością,
- krwawieniami wewnętrznymi.
Jak żyć z hemofilią?
Ruch wzmacnia mięśnie i chroni stawy. Jego rodzaj ustal z ośrodkiem leczenia.
Czego lepiej unikać?
- odstawiania profilaktyki na własną rękę
- ignorowania bólu i obrzęku stawu
- leków zwiększających krwawienie bez konsultacji
- ryzykownych sportów bez konsultacji
Hemofilia a leki przeciwbólowe
Kwasu acetylosalicylowego zwykle trzeba unikać, chyba że specjalista zaleci inaczej. Niesteroidowe leki przeciwzapalne omów z lekarzem, bo to on dobiera bezpieczny lek.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Lekarze, którzy mogą pomóc
Zobacz wszystkich
Najczęstsze pytania
Czym różni się hemofilia A od hemofilii B?
Hemofilia A wynika z niedoboru czynnika VIII, a hemofilia B z niedoboru czynnika IX. Objawy są podobne.
Czy hemofilia może pojawić się bez przypadków w rodzinie?
Tak. Mutacja może pojawić się pierwszy raz w danej rodzinie.
Jak wykrywa się hemofilię?
Badaniami krzepnięcia i oznaczeniem aktywności czynników VIII i IX. Czasem pomocne są badania genetyczne.
Czy hemofilia jest niebezpieczna?
Ciężka, nieleczona hemofilia może powodować poważne krwawienia wewnętrzne i uszkodzenie stawów. Profilaktyka znacznie zmniejsza to ryzyko.
Czy osoba z hemofilią może uprawiać sport?
Tak, jeśli rodzaj aktywności jest dopasowany do ciężkości choroby, stanu stawów i leczenia.
Do jakiego lekarza iść z podejrzeniem hemofilii?
Do hematologa. U dziecka diagnostykę można zacząć u pediatry lub lekarza rodzinnego, który skieruje do ośrodka.
Czy hemofilia wpływa na miesiączkę?
U kobiet z obniżoną aktywnością czynnika VIII lub IX mogą występować obfite i przedłużone miesiączki.
Źródła
- CDC – Hemophiliahttps://www.cdc.gov/hemophilia/ (otwiera się w nowej karcie)
- World Federation of Hemophilia – Guidelines for the Management of Hemophiliahttps://guidelines.wfh.org/ (otwiera się w nowej karcie)
- NHS – Haemophiliahttps://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/ (otwiera się w nowej karcie)
- Medycyna Praktyczna (mp.pl/pacjent) – Hemofilia: przyczyny, objawy, leczeniehttps://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia (otwiera się w nowej karcie)
