Gigantyzm
Gigantyzm to rzadka choroba hormonalna, w której nadmiar hormonu wzrostu działa przed zakończeniem wzrastania kości. Dziecko lub nastolatek rośnie bardzo szybko, znacznie ponad normę dla wieku. Przyczyną jest najczęściej guz przysadki, a wczesne leczenie zmniejsza ryzyko powikłań.
Co to jest gigantyzm?
Gigantyzm to rzadka choroba, w której hormon wzrostu (GH) działa w nadmiarze, zanim zamkną się chrząstki wzrostowe kości. Dziecko rośnie wtedy bardzo szybko, ponad wzrost oczekiwany dla wieku, płci i wzrostu rodziców.
Objawy gigantyzmu
Najbardziej typowe jest przyspieszone tempo wzrastania. Objawy narastają stopniowo. Mogą też wystąpić:
- Duże dłonie i stopy
- Pogrubienie rysów twarzy i większa żuchwa
- Nadmierne pocenie się
- Bóle głowy i zaburzenia widzenia
- Osłabienie, męczliwość, bóle stawów
- Zaburzenia dojrzewania i miesiączkowania
- Zaburzenia metaboliczne, np. nieprawidłowa tolerancja glukozy
Czy każde bardzo wysokie dziecko ma gigantyzm?
Nie. Zwykle to cecha rodzinna, szybsze dojrzewanie lub inne przyczyny genetyczne.
O potrzebie badań hormonalnych lekarz decyduje na podstawie siatek centylowych i wzrostu rodziców. Weź na wizytę wcześniejsze pomiary dziecka.
Czym różni się gigantyzm od akromegalii?
Obie wynikają z nadmiaru GH, ale zaczynają się w innym wieku.
- Gigantyzm: u dzieci i nastolatków, przed zamknięciem chrząstek wzrostowych. Kości długie rosną bardzo szybko.
- Akromegalia: u dorosłych. Wzrost się nie zmienia, ale powiększają się dłonie i stopy, a rysy twarzy stają się masywne.
Od czego powstaje gigantyzm?
Najczęstszą przyczyną gigantyzmu jest gruczolak przysadki, łagodny guz wytwarzający hormon wzrostu. Przysadka to mały gruczoł u podstawy mózgu.
Rzadziej przyczyna jest genetyczna (np. mutacje genu AIP, zespół X-LAG, zespół McCune’a-Albrighta, MEN1). Przy bardzo młodym wieku, dużym guzie lub podobnych chorobach w rodzinie lekarz może zalecić konsultację genetyczną.
Jak nadmiar hormonu wzrostu wpływa na organizm?
GH i IGF-1 działają na wiele tkanek, nie tylko na wzrost.
Nadmierny wzrost kości
Tkanki miękkie: Powiększają się dłonie, stopy i tkanki twarzy
Metabolizm
Narządy: Długotrwały nadmiar GH obciąża serce, dlatego leczenie powinno zacząć się jak najwcześniej
Jak diagnozuje się gigantyzm?
Najpierw tempo wzrastania, potem hormony, na końcu przyczyna.
-
Ocena tempa wzrastania na siatkach centylowych
Porównanie pomiarów z wiekiem, płcią i wzrostem rodziców.
-
Ocena IGF-1 — markera działania GH
Wysoki dla wieku i płci sugeruje nadmiar GH.
-
Ocena wydzielania hormonu wzrostu
Pomiar GH — hormon wzrostu
Jeden przypadkowy wynik niewiele mówi, bo GH zmienia się w ciągu dnia.
Test z glukozą — hamowanie GH
Po wypiciu glukozy sprawdza się, czy GH prawidłowo spada.
-
Rezonans przysadki w poszukiwaniu gruczolaka
Pokazuje guz, jego wielkość i położenie.
Sam wysoki wzrost nie wystarcza do rozpoznania gigantyzmu. Trzeba wykazać nadmiar GH i ustalić przyczynę.
Leczenie gigantyzmu
Cel to szybko obniżyć GH i IGF-1 i zahamować nadmierny wzrost. Leczenie prowadzi zespół doświadczony w chorobach przysadki u dzieci, często łącząc kilka metod.
Operacja
Często pierwszy wybór, jeśli guz można bezpiecznie usunąć. Zwykle przez nos.
Analogi somatostatyny
Oktreotyd lub lanreotyd, gdy operacja nie wystarczyła lub jest niemożliwa.
Pegwisomant
Blokuje działanie GH. U wybranych pacjentów, gdy inne metody nie wystarczają.
Agoniści dopaminy
Np. kabergolina, zwykle słabsza przy dużym nadmiarze GH.
Radioterapia
W wybranych przypadkach. U dzieci bardzo ostrożnie, bo może później zaburzać hormony.
Gdy nasilają się bóle głowy lub pojawiają się zaburzenia widzenia, pilnie zgłoś się do lekarza osobiście.
Jakie powikłania może powodować gigantyzm?
Nieleczony nadmiar GH z czasem obciąża wiele narządów.
Serce i naczynia: Nadciśnienie, powiększenie serca
Insulinooporność i cukrzyca
Bezdech senny: Przerwy w oddychaniu we śnie, chrapanie
Stawy: Bóle i zmiany zwyrodnieniowe
Zaburzenia dojrzewania
Inne hormony przysadki: Niedobór przez guz lub leczenie
Bóle głowy i widzenie: Skutek ucisku guza
Rokowanie w gigantyzmie
Zależy od czasu rozpoznania, wielkości guza i tego, czy uda się unormować GH i IGF-1. Wczesne leczenie hamuje wzrastanie i zmniejsza ryzyko powikłań. Część pacjentów wymaga długiego leczenia i kontroli przysadki.
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Najczęstsze pytania
Czy każde wysokie dziecko ma gigantyzm?
Nie. Wysoki wzrost najczęściej ma podłoże rodzinne. Gigantyzm jest chorobą bardzo rzadką.
Jak szybko rośnie dziecko z gigantyzmem?
Nie ma jednej wartości dla wszystkich. Niepokoi przede wszystkim wyraźne przyspieszenie dotychczasowego tempa wzrastania.
Czy gigantyzm jest nowotworem?
Sam gigantyzm nie jest nowotworem. Jego przyczyną jest najczęściej łagodny gruczolak przysadki.
Czy gigantyzm jest dziedziczny?
Zwykle nie dziedziczy się w prosty sposób, ale część przypadków wiąże się z zaburzeniami genetycznymi.
Źródła
- NIDDK - Acromegalyhttps://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly (otwiera się w nowej karcie)
- Orphanet - Pituitary gigantismhttps://www.orpha.net/en/disease/detail/99725 (otwiera się w nowej karcie)
- Medycyna Praktyczna – Akromegalia – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczeniehttps://www.mp.pl/pacjent/endokrynologia/choroby/77595,akromegalia-i-gigantyzm-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie (otwiera się w nowej karcie)
- Medycyna Praktyczna – Nadmierny wzrost dzieckahttps://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/endokrynologia/68499,nadmierny-wzrost (otwiera się w nowej karcie)
