Co warto robić?
- dbać o prawidłową masę ciała
- zachęcać dziecko do bezpiecznego ruchu
- dopasować meble do wzrostu
- obserwować oddychanie w czasie snu
- zgłaszać lekarzowi nowe objawy neurologiczne
Achondroplazja
Achondroplazja to genetyczna choroba kości i najczęstsza przyczyna nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. Wynika ze zmiany w genie FGFR3, która hamuje wzrost kości na długość. Rozwój intelektualny jest zwykle prawidłowy, ale choroba może powodować powikłania neurologiczne, laryngologiczne i ortopedyczne, które wymagają regularnych kontroli.
Czym jest achondroplazja?
Achondroplazja to wrodzona dysplazja szkieletowa, czyli zaburzenie rozwoju kości i chrząstek. Ramiona i nogi są krótsze, a tułów zwykle prawidłowy, więc niski wzrost jest nieproporcjonalny.
Choroba typowo nie wpływa na inteligencję.
Jakie są objawy achondroplazji?
Objawy achondroplazji widać zwykle od urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia. Nie każdy ma wszystkie.
- Krótkie ramiona i uda
- Duża głowa i wydatne czoło
- Spłaszczona środkowa część twarzy
- Krótkie palce dłoni
- Pogłębiona lordoza lędźwiowa
- Koślawe lub szpotawe nogi
- Obniżone napięcie mięśni u niemowlęcia
Od czego powstaje achondroplazja i czy jest dziedziczna?
Przyczyną achondroplazji jest zmiana w genie FGFR3, która hamuje wzrost kości na długość. Wystarczy jedna zmieniona kopia genu.
- Rodzice przeciętnego wzrostu
Tak jest u większości dzieci, a zmiana genu powstała u nich po raz pierwszy.
- Choruje jedno z rodziców
Ryzyko dla dziecka wynosi około 50% w każdej ciąży.
- Chorują oboje rodzice
Dwie zmienione kopie genu dają ciężką, najczęściej śmiertelną postać choroby.
Czym achondroplazja różni się od niedoboru hormonu wzrostu?
To dwie różne przyczyny niskiego wzrostu.
Achondroplazja
Zmiana genu FGFR3, a nie brak hormonu wzrostu. Kończyny są wyraźnie skrócone, a sylwetka nieproporcjonalna.
Niedobór hormonu wzrostu
Zaburzenie przysadki. Niski wzrost jest zwykle proporcjonalny, a w określonych przypadkach leczy się go hormonem wzrostu.
Jak diagnozuje się achondroplazję?
Lekarz podejrzewa achondroplazję po proporcjach ciała i budowie szkieletu.
| Badanie / ocena | Co warto wiedzieć |
|---|---|
| Badanie kliniczne | Ocena proporcji ciała Długość kończyn, wielkość głowy, kształt dłoni, kręgosłup i rozwój dziecka. |
| RTG | Charakterystyczny obraz kości Zdjęcia pokazują typowe cechy budowy kości. |
| Badanie genetyczne | Analiza genu FGFR3 Badanie DNA może potwierdzić zmianę w genie FGFR3. |
| USG prenatalne | Rozpoznanie podczas ciąży W późniejszej części ciąży USG może pokazać krótkie kości długie. Przy wskazaniach można zrobić badanie genetyczne przed urodzeniem. |
Niski wzrost dziecka nie oznacza automatycznie achondroplazji.
Jak leczy się achondroplazję?
Leczenie achondroplazji prowadzi zespół specjalistów, zależnie od wieku i powikłań.
Regularne kontrole
Pozwalają wcześnie wykryć powikłania.
Wosorytyd
Lek dla części dzieci z otwartymi chrząstkami wzrostowymi, może zwiększać tempo wzrastania. Kwalifikuje ośrodek specjalistyczny.
Leczenie ortopedyczne
Część deformacji wymaga tylko obserwacji. Przy nasilonych deformacjach lub zwężeniu kanału kręgowego rozważa się operację.
Leczenie neurochirurgiczne
Gdy zwężony otwór wielki lub kanał kręgowy istotnie uciska struktury nerwowe.
Leczenie laryngologiczne
Przy nawracających zapaleniach ucha. Nieleczony niedosłuch może opóźniać rozwój mowy.
Jakie kontrole są ważne przy achondroplazji?
Kontrole pozwalają wykryć powikłania, zanim zaszkodzą dziecku.
Układ nerwowy
U niemowląt ocenia się objawy ucisku na połączeniu czaszki z kręgosłupem.
Oddychanie w czasie snu
Chrapanie, przerwy w oddychaniu lub senność mogą wymagać badania snu.
Słuch
Regularnie, bo zapalenia ucha środkowego są częste.
Kręgosłup
Ustawienie, a później objawy zwężenia kanału kręgowego.
Achondroplazja a zwężenie otworu wielkiego
U małych dzieci zwężony otwór wielki czaszki może uciskać pień mózgu lub rdzeń kręgowy. Pilnej oceny lekarza wymagają:
Przerwy w oddychaniu: Także nietypowy oddech w czasie snu
Mimowolne ruchy kończyn
Wyraźna wiotkość dziecka: Dziecko słabiej niż dotąd trzyma głowę
Kłopoty z połykaniem: Krztuszenie się lub kaszel przy karmieniu
Objawy neurologiczne: Na przykład opóźniony rozwój ruchowy
Wczesne wykrycie ucisku jest ważne, bo część dzieci wymaga operacji neurochirurgicznej.
Przy przerwach w oddychaniu, zaburzeniach połykania lub nagłych objawach neurologicznych nie czekaj na teleporadę. Dzwoń pod 112 lub jedź na SOR.
Codzienne życie z achondroplazją
Osoby z achondroplazją mogą żyć aktywnie i samodzielnie.
Czego lepiej unikać?
- aktywności grożących urazem szyi bez konsultacji specjalisty
- przeciążania kręgosłupa
- lekceważenia chrapania, bezdechów i zapaleń ucha
Rokowanie przy achondroplazji
Większość osób z achondroplazją żyje samodzielnie. Rokowanie zależy głównie od wczesnego leczenia powikłań.
We wczesnym dzieciństwie
Zwężenie otworu wielkiego i zaburzenia oddychania.
W dorosłości
Problemy ortopedyczne, bóle kręgosłupa i zwężenie kanału kręgowego.
Lekarze, którzy mogą pomóc
Wszyscy lekarze: pediatra
Leczysz się już? Przedłuż e-receptę na swój lek
Wpisz jego nazwę. Lekarz na konsultacji online oceni, czy może wystawić e-receptę na kontynuację leczenia. Płacisz za konsultację: 55 zł, nie za receptę.
Konsultacja nie gwarantuje wystawienia recepty. Nowe objawy lub zmianę leczenia omów z lekarzem.
Najczęstsze pytania
Czy rodzice o przeciętnym wzroście mogą mieć dziecko z achondroplazją?
Tak. Większość przypadków powstaje wskutek nowej zmiany w genie FGFR3, która pojawia się po raz pierwszy u dziecka.
Czy achondroplazję można wykryć przed urodzeniem?
Tak. Podejrzenie może powstać w badaniu USG, a rozpoznanie można potwierdzić badaniem genetycznym.
Czy achondroplazja wpływa na inteligencję?
Nie. Rozwój intelektualny jest zazwyczaj prawidłowy.
Jak wysoka jest osoba z achondroplazją?
Ostateczny wzrost jest indywidualny. Do oceny wzrastania stosuje się specjalne siatki centylowe przeznaczone dla osób z achondroplazją.
Źródła
- chorobyrzadkie.gov.pl. Achondroplazjahttps://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/15 (otwiera się w nowej karcie)
- GeneReviews. Achondroplasiahttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/ (otwiera się w nowej karcie)
- MedlinePlus Genetics. Achondroplasiahttps://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/ (otwiera się w nowej karcie)
- Orphanet. Achondroplasiahttps://www.orpha.net/en/disease/detail/15 (otwiera się w nowej karcie)
