Choroby metaboliczne u dzieci – jakie badania pomogą je wykryć?

Sposób, w jaki Twoje ciało przetwarza jedzenie w energię, nazywa się metabolizmem. Czyni to poprzez reakcje chemiczne. Kiedy te reakcje nie zachodzą prawidłowo, nazywa się to zaburzeniem metabolizmu. Choroby metaboliczne są rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, które wynikają z braku lub wadliwego enzymu w organizmie i obejmują kwasice organiczne, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych, chorobę spichrzania glikogenu, choroby lizosomalne spichrzeniowe i choroby mitochondrialne. Objawy zaburzeń metabolicznych są bardzo zróżnicowane i mogą wahać się od łagodnych do zagrażających życiu. Z artykułu dowiesz się, czym są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny, a także w jaki sposób je wykryć.

Czym są choroby metaboliczne i jakie mają przyczyny?

Metabolizm odnosi się do reakcji chemicznych w komórkach organizmu, które przetwarzają spożywane przez nas jedzenie na związki chemiczne, które utrzymują nas przy życiu. Zaburzenie metaboliczne występuje, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne zakłócają normalne procesy metaboliczne.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci występują, gdy organizm dziecka nie przetwarza odpowiednio składników odżywczych, takich jak tłuszcze, białka lub cukry. Gdy u małych dzieci wykrywa się zaburzenia metabolizmu zazwyczaj jest to choroba genetyczna. Kiedy u starszych dzieci rozwija się zaburzenie metabolizmu, często jest to spowodowane otyłością. Naraża to dziecko na większe ryzyko chorób, takich jak cukrzyca typu 2 i choroby serca. 

W temacie zaburzeń metabolicznych mamy do czynienia z wieloma różnymi rodzajami schorzeń, od niedoborów enzymów po organizm niezdolny do wykorzystania niektórych składników odżywczych. Poniżej znajdują się niektóre z nich:

• Fenyloketonuria – choroba dziedziczna spowodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, która nieleczona może powodować trudności w nauce i zaburzenia fizyczne. Jest to zwykle pobierane z programu badań przesiewowych noworodków oferowanego wszystkim dzieciom

• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA – stan, w którym organizm nie jest w stanie w pełni wykorzystać tłuszczu jako źródła energii. Typowe objawy mogą obejmować wymioty, senność, rozwijającą się niewydolność wątroby i niski poziom cukru we krwi. Jest to zwykle pobierane z programu badań przesiewowych noworodków oferowanego wszystkim dzieciom

• Choroba syropu klonowego – stan, w którym organizm traci zdolność do wykorzystywania trzech niezbędnych aminokwasów zawartych w białku. Noworodki wykazują niepokojące objawy, w tym problemy z karmieniem, letarg i drgawki w ciągu pierwszych kilku dni życia. Pacjenci o mniejszym nasileniu mogą stać się niestabilni lub zdezorientowani. 

• Choroba spichrzania glikogenu – grupa stanów, w których wątroba i/lub mięśnie nie mogą prawidłowo uwalniać glukozy ze zmagazynowanego glikogenu. Typowe objawy mogą obejmować niski wzrost w porównaniu z innymi dziećmi, niski poziom cukru, duży brzuch (powiększona wątroba), słabe mięśnie i bóle mięśni

Główną przyczyną większości zaburzeń metabolicznych u dzieci jest dziedziczenie wadliwych genów od rodziców. Te wadliwe geny są spowodowane mutacjami, które mogły mieć miejsce wiele lat temu i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. 

Więcej o przyczynach chorób metabolicznych możesz przeczytać na:

https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/choroby-metaboliczne-jakie-sa-ich-rodzaje-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie 

Choroba metaboliczna może rozwijać się niezauważona

Wrodzone zaburzenia metaboliczne to rzadkie zaburzenia genetyczne, które wynikają z braku lub wadliwego enzymu w organizmie. Objawy zaburzeń metabolicznych są bardzo zróżnicowane i mogą wahać się od łagodnych do zagrażających życiu. Wiele z nich może powodować drgawki, opóźnienia rozwojowe, trwałe uszkodzenie mózgu, a nawet śmierć, jeśli nie są kontrolowane. Diagnoza jest często jak układanie puzzli objawów, z których wiele jest unikalnych dla pacjenta.

Możliwe objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci obejmują:

• bezdech (krótkie okresy bez oddychania),
• apatia (skrajne zmęczenie i senność),
• brak apetytu,
• Tachypnea (niezwykle szybki oddech)
• wymioty,
• inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
• drgawki,
• zaburzenia napięcia mięśniowego,
• czasem nawet ataki padaczki.

Możliwe objawy u niemowląt to najczęściej:

• brak przyrostu masy ciała, 
• opóźniony wzrost,
• dolegliwości żołądkowo-jelitowe.

Po urodzeniu wiele z tych zaburzeń wykrywa się za pomocą rutynowych badań przesiewowych noworodków. Jednak noworodki nie są badane pod kątem wielu mniej powszechnych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, a lekarze przeprowadzają badania pod kątem tych zaburzeń tylko wtedy, gdy podejrzewają problem. Lekarze mogą podejrzewać dziedziczne zaburzenie metabolizmu podczas badania fizykalnego. Wskazówką mogą być również objawy. Na przykład dzieci, które mają słodko pachnący mocz, mogą mieć chorobę syropu klonowego, a dzieci, które mają nieprzyjemny zapach, mogą cierpieć na kwasicę izowalerianową. Problemy z oczami, powiększenie wątroby lub śledziony, problemy z sercem (takie jak kardiomiopatia) lub osłabienie mięśni mogą wskazywać na inne dziedziczne zaburzenia metaboliczne.

Jak wykryć wrodzone choroby metaboliczne u dzieci?

Niektóre stany metaboliczne są identyfikowane w ciągu kilku dni od urodzenia dziecka za pomocą badań przesiewowych noworodków. Testy te wykorzystują próbkę krwi do sprawdzenia, czy nie występują uleczalne zaburzenia, w tym niektóre zaburzenia metaboliczne, endokrynologiczne, hematologiczne i oddechowe, które mogą nie być od razu widoczne. 

Choroby metaboliczne u dzieci wykrywa się podczas prenatalnych badań przesiewowych i badań przesiewowych noworodków. Przed urodzeniem niektóre dziedziczne zaburzenia metabolizmu (takie jak fenyloketonuria i lipidozy) można zdiagnozować u płodu za pomocą prenatalnych badań przesiewowych, amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Zwykle dziedziczne zaburzenie metaboliczne diagnozuje się za pomocą badania krwi lub badania próbki tkanki w celu ustalenia, czy brakuje określonego enzymu. Czasami stosuje się również testy genetyczne.

Większość uleczalnych schorzeń metabolicznych wymaga specjalnych diet, aby zapewnić właściwy stan zdrowia i zapobiec powikłaniom. Dziecko z zaburzeniami metabolicznymi może być w stanie prowadzić normalne, zdrowe życie, jeśli dieta jest dokładnie kontrolowana. Opcje leczenia chorób metabolicznych obejmują:

• Poradnictwo genetyczne dla dzieci – jeśli u Twojego noworodka zdiagnozowano zaburzenie metaboliczne, doradca genetyczny może Tobie pomóc w zrozumieniu choroby, jej konsekwencji przez całe życie oraz tego, jak wpłynie ona na Twoje dziecko w miarę dojrzewania.
• Odżywianie – specjalistyczne lub restrykcyjne diety są często kluczową metodą leczenia zaburzeń metabolicznych.
• Specjalne formuły – niektóre stany metaboliczne wymagają dożywotniego stosowania specjalnych preparatów. Zespół opieki Twojego dziecka będzie z Tobą współpracować, aby uzyskać dostęp do tych konkretnych źródeł składników odżywczych.
• Leki – oprócz diety pacjenci z pewnymi schorzeniami metabolicznymi mogą również korzystać z leków lub określonych suplementów. Lekarz Twojego dziecka omówi z Tobą te opcje i pomoże ustalić najlepszy sposób leczenia.

Podsumowanie

• Zaburzenie metaboliczne występuje, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne zakłócają normalne procesy metaboliczne.
• Większość zaburzeń metabolicznych to stany dziedziczne.
• Najczęstszym stanem metabolicznym jest fenyloketonuria.
• Leczenie zaburzeń metabolicznych może obejmować poradnictwo genetyczne, pomoc w odżywianiu, diecie i lekach.
• W przypadku podejrzenia pilnie skonsultuj się z lekarzem.

Źródła:

https://www.momjunction.com/articles/metabolic-disorders-in-children_00355795/#causes-of-metabolic-disorders-in-children

https://www.mainehealth.org/Services/Kids-Health/Pediatric-Metabolism-Disorders

https://bwc.nhs.uk/metabolic-disorders/

https://www.rileychildrens.org/health-info/metabolic-disorders